Bộ Câu Hỏi Di truyền Học Đại Cương ^^(phần1,2,3)

A

anhquynhta

[TẶNG BẠN] TRỌN BỘ Bí kíp học tốt 08 môn
Chắc suất Đại học top - Giữ chỗ ngay!!

ĐĂNG BÀI NGAY để cùng trao đổi với các thành viên siêu nhiệt tình & dễ thương trên diễn đàn.

1. tế bào và ADN :
Tế bào là gì?

Tế bào là đơn vị cấu tạo cơ bản của sự sống. Cơ thể người gồm hàng nghìn tỉ tế bào. Chúng cung cấp cơ quan cho cơ thể, tạo nên chất dinh dưỡng từ thức ăn, chuyển hóa chất dinh dưỡng thành năng lượng, và mang lại những chức năng đặc bệt. Tế bào còn chứa nguyên liệu di truyền và tế bào có thể tự tạo nên nhiều bản sao từ chính chúng. Tế bào gồm nhiều phần, mỗi phần có chức năng khác nhau. Một số phần, gọi là bào quan, là những cấu trúc chuyên dụng thực hiện những nhiệm vụ nhất định bên trong tế bào. Tế bào người gồm các phần chính sau:


Tế bào chất bao quanh nhân và các bào quan




Mạng lưới nội chất hoàn thiện và vận chuyển các phân tử




Thể Golgi đang đóng gói và "xuất xưởng" các phân tử




Lysosome và peroxisome phá hủy chất độc, tái tạo thành phần tế bào




Ti thể cung cấp cho tế bào năng lượng




Nhân chứa đựng hầu hết nguyên liệu di truyền của tế bào




Màng sinh chất bao phủ ở phía ngoài xung quanh tế bào




Ribosome sử dụng những cấu trúc di truyền của tế bào để tạo nên protein



Tế bào chất ( Cytoplasm )
Tế bào chất là chất lỏng bao quanh các bào quan bên trong tế bào.
Mạng lưới nội chất (Endoplasmic reticulum (ER) )
Bào quan này hoàn thiện các phân tử tạo nên bởi tế bào và chuyên chở phân tử đó đến những nơi đặc biệt bên trong hay bên ngoài tế bào.
Thể Golgi (Golgi apparatus)
Thể Golgi đóng gói những phân tử được hoàn thiện bởi mạng lưới nội chất để chuyển chúng ra ngoài tế bào.
Lysosome và peroxisome
Hai bào quan này là trung tâm tái tạo của tế bào. Chúng tiêu hủy vi khuẩn lạ xâm nhập tế bào, giải phóng tế bào khỏi chất độc, và tái tạo những thành phần tế bào bị hỏng hóc.

Ti thể ( mitochondria)
Ti thể là loại bào quan phức tạp, chuyển hóa năng lượng từ thức ăn thành dạng tế bào có thể sử dụng được. Chúng có nguyên liệu di truyền riêng, không dính dáng gì tới DNA trong nhân và có thể tự tạo nên nhiều bản sao từ chính chúng.
Nhân (nucleus)
Nhân là trung tâm điều khiển của tế bào, đưa ra những chỉ dẫn để tế bào lớn lên, trưởng thành, phân chia hoặc chết đi.Nó cung cấp nhà ở cho DNA (deoxyribonucleic acid), nguyên liệu di truyền của tế bào. Nhân được bao quanh bởi một lớp màng gọi là màng nhân, màng nhân bảo vệ DNA và tách nhân ra khỏi các phần khác của tế bào.
Màng sinh chất (Plasma membrane)
Màng sinh chất là lớp vỏ tế bào. Chúng phân tách tế bào với môi trường và cho phép vật chất vào hay ra khỏi tế bào.
Ribosome
Ribosome là bào quan hoàn thiện những cấu trúc di truyền của tế bào để tạo nên protein. Bào quan này có thể trôi chảy tự do trong tế bào chất hoặc liên kết bị động với mang lưới nội chất.

DNA là gì?


DNA là một mạch xoắn kép tạo nên bởi các cặp base liên kết với bộ khung đường-phosphate


DNA hay deoxyribonucleic acid là nguyên liệu di truyền ở người và hầu hết tất cả cơ thể sống. Mỗi tế bào người chứa cùng một lượng DNA. Hầu hết DNA nằm trong nhân ( gọi là DNA nhân), một lượng nhỏ DNA có thể được tìm thấy ở ti thể ( gọi là DNA ti thể hay mtDNA )
Thông tin trong DNA được lưu trữ dưới dạng mã hình thành từ bốn chất hóa học base: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T). DNA người gồm 3 nghìn tỉ cặp base, và hơn 99% số cặp base là giống nhau ở tất cả mọi người.
Mỗi base DNA bắt cặp với base khác, A với T, G với C, tạo ra dạng đơn vị là cặp base. Mỗi base liên kết với một phân tử đường và một phân tử phosphate. Chúng đi chung với nhau gọi là một nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp trong hai mạch dài dưới dạng xoắn ốc gọi là mạch xoắn kép. Cấu trúc mạch xoắn kép hơi giống cái thang, với mỗi cặp base là thanh ngang của cái thang, các phân tử đường và phosphate là khung đứng của thang.
Một đặc tính quan trọng của DNA là nó có thể tự nhân đôi, tạo ra nhiều bản sao của chính nó. Mỗi mạch DNA trong mạch xoắn kép có thể làm khuôn mẫu cho nhân đôi trình tự base. Điều này cực kì quan trọng khi tế bào phân chia do mỗi tế bào mới cần một bản sao chính xác của DNA hiện diện trong tế bào cũ.

DNA ty thể là gì?

Mặc dù hầu hết DNA được chứa trong NST nằm trong nhân, ti thể cũng có một số ít DNA riêng ( được biết đến như DNA ti thể hay mtDNA ). Ti thể là những cấu trúc nằm bên trong tế bào, chuyển hóa năng lượng từ thức ăn thành dạng tế bào có thể sử dụng được. Mỗi tế bào chứa đựng hàng trăm đến hàng ngàn ti thể, nằm lơ lửng trong tế bào chất xung quanh nhân.
Ti thể sản xuất năng lượng thông qua một quá trình gọi là phosphoryl hóa oxi hóa ( oxidative phosphorylation). Quá trình này sử dụng đường đơn và oxi để tạo nên adenosine triphosphate (ATP), nguồn năng lượng chính của tế bào. Một hệ thống enzyme phức tạp, được bố trí theo trình tự từ I - V, thực hiện phosphoryl hóa oxi hóa bên trong ti thể.
Hơn nữa trong sản xuất năng lượng, ti thể giữ vai trò trong nhiều hoạt động tế bào khác nhau. Chẳng hạn, ti thể giúp điều khiển hiện tượng tự hủy của tế bào (apotosis). Ti thể cũng cần thiết để sản xuất những cơ chất như cholesterol và heme (một thành phần của hemoglobin, phân tử mang oxi ở trong máu).
DNA ti thể gồm 37 gen, tất cả đều là tiềm năng cho chức năng bình thường của ti thể. Ba muơi gen điều khiển sinh tổng hợp enzyme phosphoryl hóa oxi hóa. Những gen còn lại điều khiển tổng hợp những phân tử gọi là RNA vận chuyển (tRNA) và RNA ribosome (rRNA), những chất hóa học thân thiết với DNA. Ba loại phân tử RNA này giúp lắp ráp khuôn tổng hợp amino acid hình thành protein có chức năng.

Gene là gì?



Các gen tạo nên DNA. Mỗi NST chứa nhiều gen.


Gen (gene) là đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền. Gen, một đoạn của DNA, hoạt động điều khiển hình thành những phân tử gọi là protein. Ở người, chiều dài gen có thể thay đổi từ vài trăm base đến hơn 2 triệu base. Dự án giải mã hệ gen người (The Human Genome Project) ước đoán con người có khoảng 20,000 đến 25,000 gen.
Mỗi cá thể có hai bản sao của một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ. Hầu hết các gen là như nhau ở mọi người, nhưng có một số ít gen (ít hơn 1% tổng số) hơi khác nhau giữa mỗi người. Alen là các dạng của cùng một gen với những khác biệt nhỏ trong trình tự base DNA. Những khác biệt nhỏ này tạo nên nét đặc trưng của mỗi người.

Nhiễm sắc thể là gì?



DNA và protein histone được quấn lại trong một cấu trúc gọi là NST.


Trong nhân tế bào, phân tử DNA được cuộn lại dưới dạng cấu trúc nhỏ như sợi chỉ gọi là NST. Mõi NST hình thành do DNA quấn chặt lấy cột chống đỡ là phân tử protein histone. NST không dễ dàng thấy được trong nhân tế bào- ngay cả dưới kính hiển vi - khi tê bào không phân chia. Tuy nhiên, DNA hình thành nên NST bắt đầu xiết chặt lại lúc phân bào và có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về NST đều thông qua quan sát NST lúc phân bào.
Mỗi NST có một điểm co thắt gọi là tâm động, phân chia NST thành hai cánh, cánh ngắn của NST gọi là " cánh p". Cánh dài của NST gọi là "cánh q". Vị trí tâm động trên NST cho biết đặc tính hình dạng của NST, và có thể được sử dụng để mô tả vị trí những gen chuyên biệt.

Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?



22 cặp NST thường có cùng kích thước. Hai NST khác, NST X và Y là NST giới tính. Bức tranh NST người xếp theo hàng ở dạng cặp gọi là kiểu nhân (karyotype).




Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp NST, cho tổng số 46 NST. Hai mươi hai cặp gọi là NST thường (autosome), trông giống hệt nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ hai mươi ba gọi là NST giới tính ( sex chromosomes), khác nhau ở nam và nữ. Phụ nữ có hai bản sao của NST X, trong khi đàn ông có một NST X và một NST Y.
 
A

anhquynhta

Bộ câu hỏi di truyền học đại cương^^(p2)

Hoạt động của gene
Protein là gì và chúng có chức năng như thế nào?

Protein là hợp chất cao phân tử giữ nhiều vai trò nòng cốt trong cơ thể. Hầu hết chúng làm việc trong tế bào đáp ứng yêu cầu của các bào quan và mô trong cơ thể về cấu trúc, chức năng và điều hòa. Protein có dạng mạch thẳng hình thành từ hàng trăm hoặc hàng ngàn đơn vị nhỏ gọi là amino acid liên kết với nhau. Có 20 loại amino acid khác nhau có thể được kết hợp để hình thành một protein. Trình tự amino acid xác định cấu trúc không gian 3 chiều của protein và chức năng chuyên biệt của chúng.
Các chức năng của protein gồm:


Globulin miễn dịch G là loại kháng thể lưu thông trong máu và nhận biết hạt ngoại lai gây hại. Foreign particle binding site : điểm bám của hạt ngoại lai




Enzyme phenylalanine hydroxylase được hình thành từ 4 tiểu đơn vị. Enzyme sẽ chuyển hóa amino acid phenylalanine thành amino acid tyrosine.




Hormone tăng trưởng là protein thông tin hình thành từ tuyến yên. Nó điều tiết tăng trưởng tế bào bằng cách bám vào protein gọi là thụ quan hormone tăng trưởng (growth hormone receptor).




Sợi actin, một loại protein cấu trúc hình thành từ nhiều tiểu đơn vị, giúp co cơ và duy trì hình dạng tế bào




Ferritin, loại protein hình thành từ 24 tiểu đơn vị, liên quan với sự dự trữ ion


Kháng thể (Antibody): kháng thể sẽ bám vào các phân tử ngoại lai như virus và vi khuẩn nhằm bảo vệ cơ thể. Ví dụ: Immunoglobulin G (IgG)
Enzyme: enzyme xúc tác cho hầu hết các phản ứng hóa học xảy ra trong tế bào. Chúng cũng giúp đỡ hình thành những phân tử mới bằng cách đọc thông tin di truyền lưu trữ trong DNA . Ví dụ: Phenylalanine hydroxylase
Thông tin (Messenger ): protein thông tin, như một số loại hormone, truyền tải tín hiệu để phối hợp các quá trình sinh học giữa các tế bào, mô, cơ quan khác nhau. Ví dụ: hormone tăng trưởng (Growth hormone )
Thành phần cấu trúc (Structural component): những protein này cung cấp cấu trúc và nuôi dưỡng tế bào. Trong một phạm vi lớn hơn, chúng còn cho phép tế bào di chuyển. Ví dụ: Actin


Các gene điều khiển quá trình sinh trưởng và phân chia tế bào như thế nào?

Khá nhiều loại gen khác nhau liên quan trong điều khiển tăng trưởng và phân bào. Chu trình tế bào là cách thức tự nhân đôi của tế bào trong cơ thể theo từng bước một. Sự điều hòa chặt chẽ của quá trình này đảm bảo khi phân bào DNA được sao chép hoàn toàn, bất kì lỗi sai hỏng nào trong DNA đều được sửa sai. Chu trình có những điểm kiểm soát (checkpoint) còn gọi là điểm giới hạn (restriction point), cho phép gen nào đó kiểm tra lỗi và buộc chu trình dừng lại để sửa sai nếu xảy ra sai hỏng. Nếu tế bào mang lỗi trong DNA mà không thể sửa sai, tế bào có thể trải qua quá trình chết tế bào (apoptosis). Apoptosis là một quá trình thông thường xuyên suốt cuộc sống giúp cơ thể giải phóng những thứ tế bào không cần. Tế bào trải qua một phần apoptosis và được tái tạo mới bởi một loại tế bào máu không màu gọi là macrophage. Apotosis bảo vệ tế bào bằng cách dọn dẹp các tế bào sai hỏng di truyền mà có thể dẫn tới ung thư, và đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của phôi và duy trì mô trưởng thành.
Ung thư là kết quả từ sự phá vỡ sự điều hòa bình thường của chu trình tế bào. Khi chu trình tiến hành mà không được kiểm soát, tế bào có thể phân chia không có chỉ dẫn và do đó tích lũy các khuyết tật di ruyền mà có thể dẫn tới khối u ung thư.







Làm thế nào một nhà di truyền học có thể xác định vị trí của một gene?



gen CFTR định vị trên cánh dài NST số 7 tại vị trí 7q31.2




Nhà di truyền học sử dụng bản đồ để mô tả vị trí của một gen riêng biệt trên NST. Bản đồ vị trí di truyền tế bào (cytogenetic location ) được sử dụng để mô tả vị trí gen. Bản đồ vị trí di truyền tế bào dựa trên vệt đặc biệt của các dải băng (band) tạo nên khi nhuộm NST với những hóa chất nào đó. Bản đồ vị trí di truyền phân tử (molecular location), mô tả chính xác vị trí của gen trên NST. Bản đồ vị trí di truyền phân tử dựa trên trình tự khung sườn của DNA (cặp base) hình thành NST.
Bản đồ di truyền tế bào (Cytogenetic location) Các nhà di truyền học sử dụng một tiêu chuẩn mô tả gen trên bản đồ di truyền tế bào. Trong hầu hết trường hợp, vị trí được mô tả là vị trí của một băng riêng biệt trên NST nhuộm màu:
17q12
Vị trí còn được viết dựa trên độ rộng của băng, nếu khó biết chính xác vị trí:
17q12-q21
Thông tin và các con số thể tái tổ hợp cung cấp " địa chỉ" của gen trên NST. Địa chỉ được xác định dựa trên một số mục:

  • NST mà gen có thể được tìm thấy. Con số hoặc thông tin đầu tiên được sử dụng để mô tả vị trí gen hiện diện trong NST. NST từ 1 tới 22 (NST thường) được minh họa bởi con số NST. NST giới tính được minh họa bằng chữ X hay Y.
  • Cánh của NST. Mỗi NST được chia thành hai phần (cánh) dựa trên một vị trí thu hẹp (co thắt) gọi là tâm động. Theo qui ước, cánh ngắn hơn gọi là p, cánh dài hơn gọi là q. Cánh NST là phần thứ hai trong địa chỉ của gen. Chẳng hạn, 5q là cánh dài của NST số 5, và Xp là cánh ngắn của NST X.
  • Vị trí của gen trên cánh p hay cánh q. Vị trí của gen dựa trên các vệt sáng tối đặc biệt của băng xuất hiện khi NST được nhuộm màu theo cách nào đó. Vị trí thường được minh họa bằng hai con số A-rập (đại diện vùng và băng), đôi kho cho phép dấu phẩy ở số thập phân và một hay nhiều con số A-rập nữa (đại diện cho các băng con bên trong khu vực sáng hay tối). Con số chỉ vị trí gen tăng lên với khảng cách từ tâm động. Chẳng hạn: 14q21 biểu thị vị trí 21 trên cánh dài của NST 14. 14q21 gần tâm động hơn 14q22.
Đôi khi, tiếp vị ngữ "cen" hay "ter" cũng được sử dụng để mô tả vị trí gen trên bản đồ vị trí di truyền tế bào. 'Cen" chỉ gen rất gần tâm động. Chẳng hạn, 16pcen tham khảo là cánh ngắn của NST 16 gần tâm động. "Tel" là đầu mút, biểu thị gen rất gần đầu tận cùng của cánh p hay q. Chẳng hạn, 14qter tham khảo là mút của cánh dài NST 14 . ("tel" cũng được sử dụng để mô tả vị trí gen. "Tel" là telomere, đầu tận cùng của mỗi NST. Tiếp vị ngữ "tel" và "ter" tham khảo là cùng vị trí.
Vị trí phân tử
Kế hoạch hệ gen người (The Human Genome Project), một cuộc nghiên cứu quốc tế cố gắng hoàn tất trong 2003, đã xác định trình tự các cặp base của mỗi NST người. Trình tự thông tin này cho phép các nhà nghiên cứu cung cấp nhiều địa chỉ chuyên biệt hơn bản đồ vị trí di truyền tế bào cho nhiều gen. Một địa chỉ phân tử của gen chỉ định rất chính xác vị trí của gen nếu xét thuật ngữ gen là các cặp base. Chẳng hạn, địa chỉ phân tử của gen APOE trên NST 19 bắt đầu với cặp base thứ 50, 100, 901 và kết thúc với cặp base thứ 50, 104, 488. Kích thước này mô tả vị trí chính xác của gen trên NST 19 và chiều dài của gen (3,588 cặp base). Biết vị trí phân tử của gen còn cho phép các nhà nghiên cứu xác định một cách chính xác khoảng cách giữa gen này với gen khác trên NST.
Các nhóm nhà nghiên cứu khác nhau thường đưa ra những giá trị hơi khác nhau đối với vị trí phân tử của gen. Các nhà nghiên cứu làm sáng tỏ trình tự hệ gen người bằng cách sử dụng khá nhiều phương pháp, kết quả có thể có những khác biệt nhỏ về địa chỉ phân tử của gen. Chẳng hạn, National Center for Biotechnology Information (NCBI) xác định vị trí phân tử của gen APOE từ cặp base thứ 50, 100, 901 đến cặp base thứ 50, 104, 488 trên NST 19. Cơ sở dữ liệu Ensemb xác định vị trí của gen này từ cặp base thứ 50, 100, 879 tới cặp base thứ 50, 104, 489 trên NST 19. Ngay cả những địa chỉ này cũng không đúng; chúng đại diện cho những giải thích khác nhau của cùng một dữ liệu. Để cho chặt chẽ, Genetics Home Reference lấy dữ liệu từ NCBI cho vị trí phân tử của gen.
 
A

anhquynhta

Bộ Câu Hỏi Di truyền Học Đại Cương ^^(phần3)

Họ gene là gì?

Một họ gene là một nhóm các gene mà cùng tham gia quy định một tính trạng nhất định. Trong đa số các trường hợp, các gene trong họ gene đều có những phần trình tự tương đồng chung. Do đó, những sản phẩm (protein) từ các gene này sẽ có cấu trúc hoặc chức năng gần gũi và tương tự nhau. Tuy nhiên ở một số trường hợp cá biệt, các gene trong một họ gene lại không tương đồng về mặt trình tự và sản phẩm protein mà chúng phối hợp hoạt động với nhau thành một phức hệ đa thành phần để cùng đảm nhận một chức năng sống. Việc sắp xếp và phân định mỗi gene vào trong những họ gene đã giúp đỡ các nhà nghiên cứu hình dung cách thức những gene này tương tác với nhau. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu có thể sử dụng họ gene để dự đoán chức năng của một gene mới được xác định dựa trên sự tương đồng về trình tự của chúng với những gene đã biết. Sự tương đồng trong các gene của họ gene cũng có thể được sử dụng để dự đoán vị trí và thời điểm hoạt động của một gene chuyên biệt. Thêm vào đó, những manh mối xác định khả năng liên quan của một gene tới bệnh/ tính trạng nhất định cũng có thể khai thác thông qua nghiên cứu về họ gene.
Trong một số trường hợp, nhà khoa học không xác định đủ bằng chứng để khẳng định những gene nào tham gia thành lập một họ gene vì thực tế không có một định nghĩa hoặc tiêu chí rõ ràng về mặt hình thức để phân định các họ gene. Ở những trường hợp khác, một họ gene có lẽ thực tế thuộc một vài tập hợp họ gene nhỏ hơn. Những phân loại một cách hệ thống về các họ gene vẫn đang tiếp tục mở rộng mỗi khi các nhà khoa học thu nhận thêm những hiểu biết về cấu trúc và chức năng của gene và mối quan hệ giữa chúng.

Cơ chế đóng mở gene diễn ra như thế nào trong tế bào?

Mở là những hoạt động tức thời của tế bào chỉ do một phần nhỏ các gen. Đóng là giai đoạn các gen biểu hiện. Quá trình đóng mở gen được biết đến như diều hòa gen (gene regulation). Điều hòa gen là một phần quan trọng của sự phát triển bình thường. Gen đóng mở theo nhiều phương thức khác nhau trong suốt quá trình phát triển, chẳng hạn, cách tạo nên tế bào não nhìn bao quát và hoạt động khác biệt so với một tế bào sống hay một tế bào cơ. Điều hòa gen còn cho phép tế bào phản ứng nhanh lẹ với những thay đổi của môi trường xung quanh. Mặc dù chúng ta biết rằng điều hòa gen là thiết yếu đối với sự sống, song quá trình phức tạp này vẫn chưa được hiểu một cách tường tận. Điều hòa gen có thể xảy ra tại bất kì thời điểm nào trong suốt quá trình biểu hiện gen, nhưng thông thường hầu hết xảy ra ở mức độ phiên mã (khi thông tin trên gen của DNA được chuyển sang cho mRNA). Những tín hiệu đến từ môi trường hay các tế bào khác kích hoạt các protein gọi là nhân tố phiên mã (transcription factor). Những protein này bám vào vùng điều hòa của gen và làm gia tăng hoặc làm giảm mức độ phiên mã. Bằng cách điều khiển mức độ phiên mã, quá trình này có thể xác định số lượng sản phẩm protein hình thành bởi gen tại bất kì thởi điểm bắt đầu nào.

Đột biến gen là gì và nó xảy ra như thế nào?

Khái niệm đột biến gen dùng để chỉ những biến đổi trong trình tự DNA làm nên một gen. Phạm vi tác động của đột biến rất rộng từ một cặp base của DNA đến một đoạn lớn của NST. Đột biến gen xảy ra theo hai phương thức: chúng có thể được di truyền từ bố mẹ hoặc nhiễm trong đời sống cá thể. Những đột biến được truyền từ bố mẹ cho con cháu gọi là đột biến di truyền hay đột biến giao tử ( vì nó đại diện cho trứng và tinh trùng, còn gọi là tế bào giao tử). Đột biến mà chỉ xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng gọi là đột biến de novo. Đột biến de novo có thể giải thích những di tật di truyền mà một đứa trẻ mắc phải trong khi tiền sử gia đình không ai mắc bệnh.
Đột biến mắc phải (đột biến soma ) xảy ra trong DNA của tế bào vào một số thời điểm trong suốt chu trình sống. Nguyên nhân gây nên những đột biến này có thể là các tác nhân của môi trường như tia tử ngoại, hoặc những lỗi sao chép ở các bản sao DNA trong phân bào. Đột biến soma xảy ra ở tế bào soma ( những tế bào không phải tế bào trứng và tinh trùng ) không thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.
Đột biến cũng có thể xảy ra tại một tế bào đơn độc trong giai đoạn tiền phôi. Khi tất cả tế bào phân chia để sinh trưởng và phát triển, mỗi cá thể sẽ có một số tế bào mang đột biến và một số tế bào không mang đột biến. Trường hợp này gọi là thể khảm.
Một số biến đổi di truyền là khá hiếm, số khác thì phổ biến trong quần thể. Những biến đổi di truyền mà xảy ra trên 1 % của quần thể gọi là tính đa hình. Chúng phổ biến đến mức được coi như biến đổi bình thường trong DNA. Tính đa hình chịu trách nhiệm cho nhiều điểm khác nhau bình thường giữa người với người như màu mắt,màu tóc, nhóm máu. Mặc dù tính đa hình không có tác động nào tới sức khỏe con người, nhưng những biến đổi đó chắc chắn có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tật.

Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển như thế nào?

Không; chỉ một phần nhỏ đột biến gây ra các bệnh di truyền còn hầu hết không ảnh hưởng gì tới sức khỏe và sự phát triển. Chẳng hạn, một số đột biến biến đổi trình tự base DNA của gen nhưng không làm thay đổi chức năng của protein tạo nên từ gen đột biến. Thường, đột biến gen là nguyên nhân của bệnh di truyền được sửa sai bởi hệ thống enzyme sửa sai trước khi gen đó biểu hiện ( tức là hình thành nên protein). Mỗi tế bào gồm một số con đường sửa sai khác nhau trong đó enzyme nhận biết và sửa các lỗi trong DNA. Vì DNA có thể sai hỏng hoặc đột biến theo nhiều cách nên sửa sai DNA là một quá trình quan trọng ngăn ngừa cơ thể khỏi bệnh tật.
Một phần rất nhỏ của tất cả các đột biến thực sự có một hiệu ứng tích cực. Những đột biến này dẫn tới những phiên bản mới của protein mà giúp cơ thể và các thế hệ tương lai đáp ứng tốt hơn trước những thay đổi của môi trường. Chẳng hạn, một đột biến có lợi giúp cơ thể chống lại một chủng vi khuẩn mới.

Có thể có những loại đột biến gen nào?

Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách. Đột biến gen có nhiều hiệu ứng khác nhau đối với sức khỏe, tùy thuộc nơi chúng xảy ra và khi chúng biến đổi chức năng của protein thiết yếu. Bao gồm các loại đột biến:

. . . . . . Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
Loại đột biến này thay đổi một cặp base DNA trong gen dẫn đến kết quả thế một amino acid này bằng amino acid khác trong protein tạo nên từ gen đó. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
Đột biến vô nghĩa cũng thay đổi một cặp base DNA.Thay vì thế một amino acid này bằng amino acid khác, sự biến đổi trình tự DNA một cách hấp tấp báo hiệu tế bào ngưng tổng hợp protein. Đột biến này dẫn tới hình thành protein chức năng không hoàn chỉnh hoặc không có chức năng. Thêm nucleotide (Insertion)
Đột biến chèn thay đổi số base DNA bằng cách cộng thêm vào một đoạn DNA. Kết quả là, protein hình thành nên bởi gen có thể có chức năng không hoàn chỉnh. Mất nucleotide (Deletion)
Đột biến mất thay đổi số base DNA bằng cách di chuyển một đoạn DNA. Đột biến mất hẹp có thể di chuyển một hoặc vài cặp base trong gen, trong khi đột biến mất rộng có thể di chuyển hoàn toàn một gen hoặc một số gen kế nhau. Sự mất DNA có thể thay đổi chức năng của protein do gen đó tổng hợp nên. Lặp đoạn nhiễm sắc thể(Duplication )
Đột biến thêm gồm một đoạn DNA được nhân đôi một hay nhiều lần. Loại đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein do gen đó tổng hợp nên. Đột biến lệch khung đọc (Frameshift mutation )
Loại đột biến này xảy ra khi thêm hay mất base DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Một khung đọc bao gồm nhiều nhóm 3 base mà mỗi nhóm mã hóa một amino acid. Đột biến lệch khung đọc làm lệch nhóm các base và thay đổi mã của amino acid. Kết quả là protein thường không có chức năng. Đột biến chèn, thêm hay mất đều có thể là đột biến lệch khung đọc. Lặp trình tự ngắn (Repeat expansion)
Sự lặp lại nucleotide tức là một đoạn ngắn DNA được lặp lại một số lần theo đường thẳng. Chẳng hạn, lặp ba nucleotide là hình thành những đoạn 3 cặp nucleotide, và lặp bốn nucleotide là hình thành những đoạn 4 cặp nucleotide. Khai triển lặp lại là đột biến làm tăng số lần đoạn DNA ngắn được lặp lại. Đột biến này có thể là nguyên nhân dẫn tới protein có chức năng không hoàn chỉnh.
 
A

anhquynhta

chà, mình năm nay mới lớp 9 thôi, nhưng khi nào có tài liệu mình post lên cho
 
T

tieuthubupbe

Sieu quá!!!
cho mình hỏi một câu nha:
lai phân tính và thế hệ lai khác nhau ở điểm nào????????
 
Top Bottom