[sinh 12] Kiến thức sinh nâng cao.

[taysobavuong_leviathan]

[TẶNG BẠN] TRỌN BỘ Bí kíp học tốt 08 môn
Chắc suất Đại học top - Giữ chỗ ngay!!

ĐĂNG BÀI NGAY để cùng trao đổi với các thành viên siêu nhiệt tình & dễ thương trên diễn đàn.

Năm 1949, E.Chargaff qua phân tích thành phần hóa học của DNA các loài khác nhau đã kết luận: (i) Trong các mẫu DNA nghiên cứu có mối tương quan hàm lượng (%) giữa các base như sau: A T và G C, nghĩa là (A G)/ (T C) 1; và (ii) Mỗi loài có một tỷ lệ (A T)/(G C) đặc thù.
Cấu trúc các chuỗi polynucleotide của DNA và RNA.
Việc nghiên cứu cấu trúc tinh thể của DNA bằng phân tích nhiễu xạ Reuntgen được bắt đầu bởi Maurice Wilkins và Rosalind Franklin từ năm 1951. Các ảnh chụp gợi ý rằng DNA có cấu trúc xoắn gồm hai hoặc ba chuỗi. Tuy nhiên, giải pháp đúng đắn nhất là chuỗi xoắn kép do James Watson và Francis Crick đã đưa ra năm 1953 . Mô hình này phù hợp với các số liệu của Wilkins - Franklin và Chargaff.
(1) DNA gồm hai chuỗi đối song song (antiparallel) cùng uốn quanh trục trung tâm theo chiều xoắn phải, với đường kính 20A o , gồm nhiều vòng xoắn lặp lại mộtcách đều đặn và chiều cao mỗi vòng xoắn là 34 A o , ứng với 10 cặp base (base pair, viết tắt là bp).
(2) Các bộ khung đường-phosphate phân bố ở mặt ngoài chuỗi xoắn và các base nằm ở bên trong; chúng xếp trên những mặt phẳng song song với nhau vàthẳng góc với trục phân tử, với khoảng cách trung bình 3,4 A o .
(3) Hai sợi đơn gắn bó với nhau bằng các mối liên kết hydro được hình thành giữa các cặp base đối diện theo nguyên tắc bổ sung . Cụthể là, trong DNA chỉ tồn tại hai kiểu kết cặp base đặc thù A-T (với hai liên kết hydro) và G-C (với ba liên kết hydro).
(4) Tính chất bổ sung theo cặp base dẫn đến sự bổ sung về trình tự base của hai sợi đơn. Vì vậy, trong DNA sợi kép bao giờ cũng có: A = T và G = C (quy luật Chargaff), nghĩa là (A G)/(T C) = 1, còn tỷ lệ (A T)/(G X) đặc thù cho từng loài

 

[taysobavuong_leviathan]

Kiến thức sinh nâng cao.

Đảo đoạn xảy ra lúc đoạn trong đứt đi quay 180 0 rồi được nối lại. Giả sử trình tự bình thường của đoạn NST là 1-2-3-4-5-6, hai chỗ bị đứt xảy ra ở vùng 2-3 và 5-6 và đoanh bị đứt nối đảo ngược. Như vậy NST có đoạn 1-2-5-4-3-6
Nguồn gốc của đảo đoạn
Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion)
Tâm động nằm bên trong đoạn bịđảo. Trong giảm nhiễm I các NST tương đồng khi tiếp hợp sẽ tạo vòng tròn kép. Nếu trao đổi chéo xảy ra giữa 2 sợi NST đơn trong vùng đảo đoạn thì 2 chromatid đócủa mỗi NST thường có chiều dài không cân bằng nhau. Trong trường hợp này, một nữa sản phẩm của giảm phân vừa có lặp đoạn lại có mất đoạn nên mất sứcsống. Nữa khác của các giao tử (không có trao đổi chéo) có sức sống bình thường gồm 1/4 có đoạn với trình tự gen bình thường và 1/4 có đảo đoạn.
Ví dụ ở dị hợp tử có đảo đoạn xảyra trao đổi chéo ở vùng 3-4. Các NST tái tổ hợp có đoạn trắng đoạn đen đều làm giao tử mất sứcsống vì có gen thừa, có gen thiếu.
+ NST đen trắng bên trái có các gen (6-3-4-56) (2 gen 6, thiếu gen1- 2)
+ NST đen trắng bên phải có các gen (1-2-5-4-3-2-1) (2 gen 1-2, lait hiếu gen 6)
Trao đổi chéo xảy ra ở đoạn đảo
Cặp nhiễm sắc thể dị hợp do đảo đoạn hình thành vòng trong giảmphân
a) Sơ đồ của sự tạo vòng
b) Ảnh chụp hiển vi điện tử quá trình tạo vòng
Đảo đoạn không mang tâm động (Paracentric inversion)
Trao đổi chéo đơn ở đảo đoạn
Tâm động nằm ngoài đoạn bị đảo. Trao đổi chéo xảy ra bên trong đoạn đảo tạo NST hướng tâm (có 2 tâm động - dêcntric chromosome) và trong kì sau I sẽtạo nên cầu nối, nối 2 cực tế bào. Cầu nối sẽ bị đứt ở bất kì chỗ nào tạo ra các đoạn không cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn. Ví dụ trường hợp xảy ra trao đổi chéo giữa 4-5
Trao đổi chéo xảy ra ở đoạn không mang tâm động
Các NST không có trao đổi chéo (trắng cả hay đen cả) tạo giao tử có sức sống, số khác tạo giao tử mất sức sống vì không cân bằng di truyền. Đoạn không tâm động (acentric fragment) tạo ra sẽ bị mất vì không di chuyển được về cực. Một nữa sản phẩm của giảm phân sẽ mất sức sống vì do thừa và thiếu gen, 1/4 có sức sống bình thường và 1/4 có sức sống với NST có đảo đoạn


Chú ý đặt tiêu đề có dấu-nhắc nhở lần 2
Đã sáp nhập chủ đề!

 

[taysobavuong_leviathan]

dot bien lap doan

Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậuquả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiếnhóa là tạo vật liệu di truyền mới.
Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn cóthể nghiên cứu ảnh hưởng của sốlượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khitrội, có khi lặn hay trung gian hoặc có tác động tích lũy.
Trường hợp điển hình về lặp đoạn là đột biến trội mắt thỏi Bar (B) nằm trên NST X của Drosophila. Trường hợp tăng một đoạn, dị hợp tử +/Bar thì mắt bé hơn bình thường một ít, hẹp cạnh nên có dạng kéo dài. Ruồi đồng hợp BB có mắt nhỏhơn. Nếu lặp đoạn đôi, tăng hơn bình thưòng 2 đoạn sẽ là đột biếnBar kép, có kiểu hình mắt nhỏ hơn nữa nên gọi là "thỏi kép". Số đoạn lặp lại có thể đến 7 đoạn thành "siêu Bar" mắt nhỏ nhất.
Gen mắt thỏi B có tác động gia tăng theo chiều giảm kích thước mắt, số đoạn lặp càng nhiều, mắt càng bé. Có trường hợp khác, lặp đoạn tác động theo hướng ngược lại, số đoạn càng tăng thì kiểu hình càng trở về bình thường hơn.
Các kiểu gen hoang dại, Bar và Barkép tương ứng với các đoạn trên NST khổng lồ. Sự tăng đoạn Bar như một nhân tố trội về mặt di truyền. Khi nuôi các ruồi Bar đồnghợp tử BB nhận thấy các ruồi hoang dại xuất hiện ở ruồi con với tần số1/1.600 và các ruồi Bar kép cũng xuất hiện với tần số tương tự. Sự xuất hiện các kiểu hình bất thường có thể giải thích bằng trao đổi chéo không cân bằng khi tiếp hợp ở giảm nhiễm I

 

[taysobavuong_leviathan]

dot bien mat doan

Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất đỉnh (deficiency). Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó. Cácmất đoạn không có đột biến nghịch, bởi vì đoạn NST bị mất khó ngẫu nhiên được gắn trở lại do đột biến. Nhờ đó mất đoạn cóthể phân biệt với đột biến gen.
Sự mất một đoạn dài NST thườnggây chết do sự mất cân bằng di truyền của bộ gen. Sự mất đỉnh của đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu hiện kiểu hình. Khi một sinh vật dị hợp tử (Aa), sự mất đoạn có A thìalen lặn a trên NST kia có biểu hiện kiểu hình. Hiện tượng này gọi là "giả trội" (Pseudodominant), thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử (Hemizygote)
Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn
Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng.
Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người: khi mất vai ngắn của NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du chat). Trẻ sơ sinh bị hội chứng này có tiếng khác như mèo kêu. Bệnh được gặp với tần số 1/50.000 trẻ, biểu hiện chậm trí, đầu nhỏ và hiếm khi sống được tới lúc trưởng thành. Sự mất một phần vai dài của NST số 22 (được gọi là NST Philadelphia, lấy tên thànhphố nơi phát hiện ra đầu tiên). Nó được tìm thấy ở tế bào tủy xương (cùng với các tế bào có NST bình thường) của 90%những người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên (một dạng ung thư). Thường đoạn bị mất đó được chuyển đến một NST dàihơn (thường là NST số 9)

 

[taysobavuong_leviathan]

[sinh 12]đột biến cấu trúc NST

Các đột biến cấu trúc NST hay còn gọi là sai hình NST (chromosome structure) hay cấu trúc lại NST (chromosome rearrangement) được phát hiện bằng phương pháp tế bào học. Các đột biến loại này thực chất là sắp xếp lại các gen hoặc giảm hay tăng liều lượng gen.
Cơ chế phát sinh một số đột biếncấu trúc nhiễm sắt thể
Các dạng đột biến nhiễm sắc thể
Các sai hình NST có thể chia thành 2 loại:
- Bên trong NST: mất đoạn, đảo đoạn, tăng đoạn
- Giữa các NST: chuyển đoạn
Sai hình NST liên quan đến sự đứt đoạn của NST. Có khi 1 NST bịđứt ra quá 2 đoạn và sau đó được nối lại nhưng thường không giữ cấu trúc cũ. Điều đó dẫn đến nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST khác nhau. Các đoạn vòng tròn không tâm động thường bị mất đi trong phân bào. Có thể xảy ra trường hợp 2 đoạn có tâm động nối nhau, khi phân bào sẽ bị kéo căng ra 2 đầuthành cầu chromatid và sau đó bị đứt ra không đều tạo ra một cái mất đoạn và cái kia tăng đoạn.



Chú ý! viết bài có dấu-đã sửa

 

[taysobavuong_leviathan]

Đặc điểm di truyền ngoài nhiễm sắc thể

Khác với sự di truyền qua nhân, di truyền tế bào chất do các gen trong các bào quan ti thể và lục lạp ở sinh vật nhân thực và plasmit ở sinh vật nhân sơ có một số đặc điểm sau:
- Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ, nghĩa là di truyền theo dòng mẹ. Trong di truyền tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái được tạo ra từ mẹ.
- Các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền NST, vì tế bào chất không được phân phối đều cho các tế bào con theo quy luật chặt chẽ như đối với NST. Sự phân chia các thành phần ti thể, lạp thể diễn ra một cách ngẫu nhiên.
- Tính trạng do gen tế bào chất quy định vẫn sẽ tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng một nhân có cấu trúc di truyền khác.
Các đặc điểm trên được xem là các tiêu chuẩn chính dùng để phân biệt giữa gen ngoài NST và gen nhân (NST). Từ đó người ta đưa ra phương pháp để phát hiện gen nằm ngoài NST.
Ngoài những đặc điểm trên, gen nằm ngoài NST còn có 3 đặc điểm sai khác với gen trong nhân như:
- Ở cơ thể đa bào, có hiện tượng hình thành thể khảm do sự phânbố không đồng đều các cơ quan tử mang gen nằm trong tế bào chất qua các lần nguyên phân.
- Tế bào mang các gen bào chất bị đột biến có thể được thay thế bằng các tế bào màng gen tế bàochất bình thường.
Số lượng bào quan mang vật chất di truyền ở bào chất rất lớn và biến động. Khi xảy ra đột biến ở gen nằm trong bào quan nào đó thì rất dễ được thay thế bằng các gen nằm ở các bào quan bình thường, cùng loại. Vì thế, các đột biến ở tế bào chất có thể nhanh bị mất đi. Ngược lại, gen nhân đột biến thường được bảo tồn qua các thế hệ tế bào.
- Nhiều trường hợp, các gen tế bào chất có mối quan hệ mật thiết với các gen nhân. Trong trường hợp này, sự thay thế nhân bằng thực nghiệm sẽ chứng minh được điều đó (ví dụ hiện tượng bất dục đực tế bào chất).
Như vậy, tế bào là một đơn vị di truyền, trong đó nhân có vai trò chính nhưng tế bào chất cũng cóvai trò nhất định. Trong tế bào nhân thực có 2 hệ thống di truyền: di truyền NST và di truyềntế bào chất

 

[taysobavuong_leviathan]

Thường biến và các kiểu thường biến

Thường biến là những biến đổi ởkiểu hình của cùng một kiểu gen,phát sinh trong đời sống cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường,không do sự biến đổi trong kiểu gen.
Các kiểu thường biến
Thường biến có thể chia thành 4 kiểu:
1. Thường biến thích nghi hay thường biến thích ứng
Kiểu thường biến này thường gặp và được nghiên cứu nhiều nhất. Đó là những biến dị không di truyền nhưng có lợi cho bản thân sinh vật vì nó giúp cho cơ thể sinh vật thích nghi được với môi trường ngoài luôn biến đổi. Loại thường biến này biểu hiện đồng loạt và tương ứng với điều kiện ngoại cảnh.
Thường biến thích nghi có thể định nghĩa là sự phản ứng của cùng một kiểu gen đối với những điều kiện môi trường khác nhau.
Ví dụ, các biến đổi về màu sắc cơ thể động vật (thằn lằn, cá ...) và lá cây trước những biến đổi về cường độ chiếu sáng và nhiều loại biến đổi khác.
2. Thường biến ngẫu nhiên
Không phải tất cả thường biến phát sinh do tác động của các tácnhân vật lí và hóa học ở liều lượng hoặc nồng độ khủng hoảng hoặc nồng độ cao hơn đều là thường biến thích ứng mànhiều thường biến biểu hiện ngẫu nhiên đối với tác động của các tác nhân gây ra chúng.
Hiện tượng một thường biến có kiểu hình giống với kiểu hình của một đột biến đã biết được gọi là hiện tượng sao hình.
Những hiểu biết về hiện tượng sao hình giúp cho các nhà chọn giống đột biến không chọn nhầm phải các thường biến.
3. Hiện tượng sao chép kiểu hình dạng chuẩn
Hiện tượng này khá phổ biến ở visinh vật. S. Benzer là một trung những người đầu tiên phát hiện ra hiện tượng sao chép kiểu hìnhdạng chuẩn.
Khi nuôi cấy thể đột biến amber (đột biến xảy ra ở gen RII của phagơ T4 làm cho nó không hòa tan được nòi E.coli K) trong môi trường có 5-flouraxin thì phát hiện một số thể đột biến này có khả năng hòa tan E.coli K. Như vậy là, 5-flouraxin thay thế uraxintrong mARN kết cặp với guanin thay vì ađênin. Cơ chế trên đây đãgây sai lầm trong dịch mã, dẫn đến một số thể đột biến có kiểu hình dại.
4. Thường biến kéo dài
Thường biến kéo dài là biến dị không di truyền duy trì được quamột vài thế hệ theo xu hướng ngày càng giảm sự sai khác với dạng ban đầu, cuối cùng lại quaytrở lại kiểu hình cũ.
Ví dụ, khi chiếu xạ vào hạt lúa tám thơm Hải Hậu: thế hệ đầu chín sớm hơn 45 ngày, thế hệ thứ 2 chín sớm hơn 15 ngày và sang thế hệ thứ 3 thì chín cùng với đối chứng.

 

[taysobavuong_leviathan]

Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính

1. Sự di truyền gene lặn liên kếtvới nhiễm sắc thể X
Một số các tính trạng và bệnh nổitiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắc chắn là khác với gene trên NST thường. Bởi vì nữ được di truyềnhai bản sao nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Tuy nhiên, chỉ có một nhiễm sắc thể X là bất hoạt trong tế bào, như vậy một nửa số tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu hiện allele bệnh và nửa còn lại sẽ biểu hiện allele bình thường. Trong lúc đó ở nam được di truyền một allele bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thì sẽ biểu hiện bệnh vì nhiễm sắc thể Y không mang allele tương ứng.
Một bệnh do gene lặn liên kết vớinhiễm sắc thể X với tần số q thì tất cả nam có đột biến sẽ biểu hiện bệnh. Nữ phải cần hai bản sao của allele đột biến để biểu hiện bệnh do đó tần số biểu hiệnsẽ là q 2 như trường hợp bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Kết quả này cho thấy rằng nam bị tác động một cách thường xuyên và nhiềuhơn so với nữ đối với bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
Một số đặc điểm để phân biệt tính trạng hoặc bệnh do gene lặnliên kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng hoặc bệnh do gene lặntrên nhiễm sắc thể thường:
- Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không được truyền trực tiếp từ bố cho con trai.
- Gene liên kết với nhiễm sắc thể X có thể được truyền từ bố cho tất cả con gái, những con gái nàykhông có biểu hiện bệnh nhưng có mang gene bệnh. Các con gái mang gene bệnh này sẽ truyền lại cho một nửa số con trai của họ, các con trai này bị bệnh. Kiểu di truyền này gây ra sự xuất hiện các thế hệ " ngắt quãng" (skipped generations).
Kiểu ghép đôi phổ biến đối với các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X là sự kết hợp của mẹ mang gene bệnh với bố bình thường. Mẹ sẽ truyền gene bệnh cho một nửa số con trai và một nửa số con gái.
Một kiểu ghép đôi phổ biến khác là giữa bố bị bệnh với mẹ bình thường. Tất cả con trai của họ bình thường. Bởi vì tất cả con gáiphải nhận nhiễm sắc thể X của bố do đó chúng sẽ trở thành thể mang gene bệnh dị hợp tử. Như vậy không có một đứa con nào biểu hiện bệnh.
Kiểu ghép đôi ít phổ biến hơn là giữa bố bị bệnh với mẹ là thể mang gene bệnh. Một nửa số congái của họ sẽ trở thành thể manggene bệnh dị hợp tử, một nửa sẽđồng hợp tử gene bệnh và sẽ biểu hiện bệnh. Một nửa số con trai bình thường và một nửa số con trai bị bệnh.
Thỉnh thoảng có trường hợp nữ chỉ nhận một bản sao đơn của gene lặn gây bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính mà có thểbị bệnh. Các cơ thể nữ này được gọi là thể dị hợp biểu hiện (manifesting heterozygotes). Bởi vì các cơ thể nữ này thường duy trì ít nhất một phần nhỏ của nhiễm sắc thể X hoạt động bình thường và có khuynh hướng biểu hiện bệnh tương đối nhẹ. Vídụ, gần 5% nữ dị hợp tử đối với bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A) có mức yếu tố đông máu VIII đủ thấp để được xếp vào loại bệnh ưa chảy máu nhẹ.
Ít phổ biến hơn là nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) đã biểu hiện các bệnh dogene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, như bệnh ưa chảy máu A. Nữ còn có thể bị các bệnh do gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X là kết quả của sự chuyển đoạn hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể X. Các trường hợp này là hiếm.
2. Sự di truyền các gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X
Sự di truyền do gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống như sự di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường. Một cá thể chỉ cần thừa hưởng một bản sao đơn của gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X là có thể biểu hiện tính trạng hoặc bệnh. Bởi vì nữ có hai nhiễm sắc thể X, mà mỗi nhiễm sắc thể X đều có thể có khả năng mang gene bệnh nên nữ bị bệnh gần gấp đôi so với nam (trừ trường hợp rối lọan gây chết ở nam). Bố bị bệnh không thể truyền tính trạng này cho con trai. Tất cả congái đều di truyền gene bệnh này vì thế đều bị bệnh. Bố bị bệnh thường là dị hợp tử vì vậy sẽ có 50% cơ hội truyền allele bệnh cho con gái và con trai.
3. Sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y
Số tính trạng hoặc bệnh đã biết do gene trên nhiễm sắc thể Y quiđịnh là rất ít, chỉ gặp ở nam giới và được truyền trực tiếp từ bố cho con trai mang tính chất"dòng họ nội". Tất cả các con traiđều bị bệnh (di truyền thẳng) và con gái không mang bệnh. Các bệnh liên kết với nhiễm sắc thể Y như tật nhiều lông mọc ở vành tai, dày sừng lòng bàn tay, tật dính ngón số 2 và 3..

 

[taysobavuong_leviathan]

Môi trường và các gene gây chết có điều kiện

Vấn đề đặt ra là cái gì là nguyên nhân của độ thâm nhập không hoàn toàn và độ biểu hiện sai khác? Trong một số trường hợp cụ thể, thường thf không thể xácđịnh được nguyên nhân, nhưng cả môi trường và các gen khác cũng được coi là có ảnh hưởng lên độ thâm nhập và độ biểu hiện của một gene.
Ví dụ, ở ruồi giấm, các allele của một số gene tác động lên sức sống và có thể gây chết ở nhiệt độ tăng cao trên 28 o C nhưng lạiảnh hưởng chút ít hoặc không ảnh hởng ở nhiệt độ thấp hơn. Các gene như thế gọi là các gene gây chết có điều kiện (conditionallethals); nói chung chúng cho thấy các hiệu quả gây chết trong các tình huống môi trường cực đoan.
Nhiệt độ cũng có thể ảnh hưởng mạnh mẽ lên kiểu hình của các thực vật. Chẳng hạn, cây anh thảocó hoa đỏ khi trồng ở 24 o C nhưng lại có hoa trắng khi trồng ở nhiệt độ trên 32 o C. Ở mèo Xiêm (Thái Lan) và thỏ Himalaya, màu sắc bộ lông của chúng tối sẫm hơn ở chân, tai và mũi tại vì thân nhiệt ở các bộ phận xa nhấtcủa cơ thể này tỏ ra thấp hơn. Nếu như để chúng ở nhiệ
Hình 2.11 Màu lông của mèo Xiêm tối sẫm ở các vùng chân, tai và mũi.
độ ấm áp hơn, thì sự sinh trưởnglớp lông mới tại các điểm này sẽ cho màu sáng nhạt (hình 2.11

 

[taysobavuong_leviathan]

Nhưng phức tạp trong biểu hiện kiểu gen

1. Gen biến đổi (Modifier gene) :
Các gen xác định có tính trạng hay không có tính trạng được gọi là các gen căn bản hay gen nền. Gen biến đổi là gen không có biểu hiện kiểu hình riêng nhưng ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của các gen căn bản.
Ví dụ : Ở bò, lông đều do gen trộiS, có đốm do gen lặn ss. Bò có đốm hay lông đều không đốm là do các gen căn bản xác định. Nhưng ở bò có đốm, đốm ít hay nhiều là tác động của các gen biến đổi. Số đốm ở lông chó cũng có sự biểu hiện tương tự : đốm nhiều hay ít do tác động của gen biến đổi.
1. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính :
Có những tính trạng mà gen của chúng chỉ biểu hiện ở một giới tính được gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính.
Ở đai gia súc có sừng có số lượng sữa và lượng mỡ trong sữa được biểu hiện ở giống cái. Các con bò đực mang các gen xác định lượng sữa và độ mỡ trong sữa mà không có biểu hiện, nhưng các gen này được truyền cho bò cái con. Do đó trong chọn giống bò sữa phải tuyển các bò đực mang các gen tạo sữa tốt để đem lai.
Ở gà trống cũng vậy, chúng mang các gen đẻ trứng nhiều hay ít, lớn hay nhỏ, nhưng khôngcó biểu hiện.
1. Các tính trạng có sự biểu hiện phụ thuộc giới tính :
Mặt khác, có những tính trạng mà sự biểu hiện trội hay lặn phụ thuộc vào giới tính.
Ví dụ : ở đại gia súc có sừng, gencó sừng H, gen không sừng h. Kiểu gen HH sẽ tạo sừng ở cả conđực lẫn con cái, kiểu gen hh không có sừng ở cả hai giới tính.Tuy nhiên kiểu gen dị hợp tử Hh nếu ở con đực sẽ có sừng tức alen H trội, nhưng ở con cái Hh lại không sừng tức H là lặn.
Ở dê, tính trạng có râu xồm hay không cũng thuộc loại có biểu hiện phụ thuộc giới tính, con đựcdị hợp tử có râu xồm, nhưng concái dị hợp tử không có râu xồm
Ở người, hói đầu do gen B xác định. Kiểu gen dị hợp tử Bb có biểu hiện trội ở đàn ông, nhưng ở nữ có biểu hiện lặn. Điều này giải thích vì sao ít có phụ nữ hói đầu.
1. Độ thấm :
Độ thấm hay độ thâm nhập đượcnêu ra để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu hình.
Ví dụ: người có kiểu gen I A I O cónhóm máu A thì I A có độ thâm nhập 100% còn I O thì 0% vì không “thâm nhập” vào kiểu hình. Trường hợp người có nhóm máu AB thì cả I A và I B đềucó độ thấm 100%.
1. Độ biểu hiện :
Độ biểu hiện hay độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ nhiều ít của tính trạng khi đã thấm hoàn toàn.
Ví dụ : sự cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbamide (PTC) hay không cảm nhận ở người domột gen xác định. Tuy nhiên, những người cảm nhận vị đắng có độ hiện khác nhau thể hiện ở chỗ : có người cảm nhận vị đắng ở nồng độ 1300mg/l hoặc cao hơn, trong khi đó cá biệt có người cảm nhận vị đắng ở nồng độ rất thấp là 0,16 mg/l, nhiều người khác cảm nhận ở nồng độ trung gian

 

[taysobavuong_leviathan]

Các gene sửa đổi (modifier or modifying genes) và hiện tượng sao hình

1.Các gene sửa đổi ( modifier or modifying genes )
Nói chung, mức độ biểu hiện củamột tính trạng giữa các cá thể cóquan hệ họ hàng thường giống nhau hơn là giữa các cá thể không có quan hệ họ hàng, khi cả hai nhóm cá thể đó được nuôidưỡng chăm sóc trong những môi trường gần giống như nhau.
Các gen có ảnh hưởng thứ cấp lên một tính trạng như thế gọi là các gene sửa đổi (modifier genes) và chúng có thể gây ảnh hưởng lên kiểu hình một cách đáng kể. Nói cách khác, các gene sửa đổi là những gene gây biến đổi các gene khác trong khi chúng biểu hiện ra kiểu hình.
Hình 2.12 Thủy tinh thể bình thường (trái) và bệnh đục thủy tinh thể (phải) do một gen trội gây ra có tác động của gene sửa đổi.
Ở nhiều động vật, allele pha loãng (dilute allele) vốn làm giảm cường độ hình thành sắc tố (nhưtừ màu đen sang màu xám ở chuột nhà) khi ở trạng thái đồng hợp là một ví dụ về gene sửa đổi.Mức độ của hiện tượng không đuôi ở các mèo Manx biến thiên từ không có các đốt sống đuôi cho đến có một ít đốt sống đuôi dính liền nhau, hình như là do ảnh hưởng của các gene sửa đổi lên sự biểu hiện của thể đột biến trội này. Ở người, đó là trường hợp một gene trội gây đục thủy tinh thể (hình 2.12). Gene này gây ra những mức độ suy yếu thịlực khác nhau tùy thuộc vào sự có mặt của một allele đặc thù về một gene sửa đổi đi cùng.
2. Hiện tượng sao hình ( phenocopy )
Một hiện tượng liên quan gọi là sao hình (phenocopy), xảy ra khi các nhân tố môi trường gây ra một kiểu hình cụ thể mà thông thường được xác định về mặt di truyền. Trong trường hợp này, một môi trường cực đoan có thể làm gián đoạn sự phát triển bình thường bằng một kiểu tựa như của một gene đột biến. Một trường hợp thảm thương xảy ra ở các nước Tây Âu vào cuối thập niên 1950 và đầu thập niên 1960khi một số lượng các cháu bé sinh ra có tứ chi bị ngắn đi một cách kinh khủng. Hiện tượng bất thường này giống với một dạng rối loạn di truyền lặn. Chỉ sau khi có một cuộc nghiên cứu rộng rãi người ta mới hay rằng dạng khuyết tật đó được gây ra về mặtmôi trường bởi sự bổ sung thalidomide vào bào chế viên thuốc ngủ mà các bà mẹ của các cháu bé bị bệnh đã uống trong suốt thời kỳ đầu mang thai

 

[taysobavuong_leviathan]

Thường biến và mứcphản ứng

Đối với các tính trạng số lượng nói trên, sự biểu hiện ra kiểu hình của một kiểu gene nào đó rõ ràng là tùy thuộc của các nhântố môi trường, tức là tùy thuộc tùy thuộc vào độ thâm nhập và độ biểu hiện của kiểu gene đó (như chúng ta sẽ xét dưới đây). Hay nói cách khác, kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gene và môi trường.
Trong một tình huống lý tưởng, phạm vi tác dụng của môi trường lên một kiểu gene nào đócó thể xác định được bằng cách quan sát kiểu hình của các cá thểgiống nhau về mặt di truyền được nuôi dưỡng chăm sóc trong các môi trường khác nhau.Ở người, các cặp sinh đôi cùng trứng được tách nuôi riêng lúc sơ sinh đã chứng minh cho một tình huồng như vậy. Tuy nhiên, những chỉ dẫn tốt nhất về các tácdụng của môi trưòng bắt nguồn từ các nghiên cứu ở loài mà có thể nuôi trồng với số lượng lớn trên các môi trường được kiểm soát.
Thí dụ kinh điển cho nghiên cứu như vậy được J.Clausen và các cộng sự tiến hành trong thập niên 1940. Để xác định hiệu quả của môi trường lên các kiểu hình,các nhà nghiên cứu này đã trồngcác dòng (clones), tức gồm các cáthể giống nhau về mặt di truyền, cắt theo các vĩ độ khác nhau. Chẳng hạn, họ đã thu thập loài thuộc họ hoa hồng là Potentilla glandulosa từ ba vùng: phạm vi ven bờ biển Thái Bình Dương ở vĩ độ 100 mét; vùng lưng chừng dãy núi Sierras ở vĩ độ 1.400 mét (ngọn Mather); và ở độ cao 3.040mét của dãy Sierras (ngọn Timberline). Từ các mẫu này, họ tạo ra được các dòng bằng cách nhân giống sinh dưỡng và đem trồng ở ba vùng khác nhau đó. Nói khác đi, mỗi kiểu gene thu được từ một trong ba vùng đó được đưa trồng ở cả ba điều kiện môi trường (ứng với các vĩ độ) khác nhau. Từ thí nghiệm này cho thấy rằng dường như cả hai nhân tố di truyền và môi trường đều quan trọng trong việc xác định sự sinh trưởng của cây. Thí dụ, các kiểu gene vùng ven bờ sinh trưởng tốt ở cả vĩ độthấp và trung bình nhưng nhưngkhông thể sống được ở vĩ độ cao. Điều đó chỉ ra tầm quan trọng của các nhân tố di truyền.
Cách thức mà kiểu hình thuộc một kiểu gene nào đó thay đổi theo môi trường của nó được gọi là mức phản ứng (norm of reaction). Các mức phản ứng có thể sai khác rất lớn trong số các kiểu gene đối với các tính trạng liên quan đến tập tính hay hành vi (behaviour). Dù cho đến nay ta không hề xem tập tính hay hành vi như là một kiểu hình, thế nhưng một số các gene đột biến có ảnh hưởng lên tập tính hay hành vi. Chẳng hạn, các cá thể bị bệnh PKU không được điều trị thìcó các chỉ số IQ thấp hơn bình thường; IQ là một tính trạng có thể đo được bằng trắc nghiệm IQ.
Tóm lại, mối quan hệ giữa kiểu gene và kiểu hình là phức tạp, không dễ gì căn cứ vào kiểu hìnhđể xác định kiểu gene. Mức phản ứng trên các môi trường khác nhau là một cách để định lượng mối quan hệ đó

 

[taysobavuong_leviathan]

Tương tác át chế (epistasis)

Tương tác át chế là hiện tượng một gene này kìm hãm sự biểu hiện của một gene khác không allele với nó. Gene át chế có thể làtrội hoặc lặn.
1. Át chế do gene lặn với tỷ lệ 9:3:4
Ví dụ : Sự di truyền màu sắc lông ở chuột (hình 2.8). Khi lai giữa hai dòng chuột thuần chủng lông nâu và bạch tạng, ở F 1 xuất hiện toàn chuột lông đen; và khi cho các chuột F 1 tạp giao với nhau thì ở F 2 có sự phân ly gần với tỷ lệ 9 đen : 3 nâu : 4 bạch tạng. Để giải thích kết quả này, tadựa vào biện luận như ở ví dụ đầu tiên (mục III-1.1) và quy ước sau đây:
Quy ước : B-C- : đen; bbC- : nâu; B-cc và bbcc : bạch tạng
Giải thích : Từ quy ước này, ta thấy rằng allele c khi ở trạng thái đồng hợp (cc) ức chế sự biểu hiện của B- và bb khiến cho các kiểu B-cc và bbcc không có sắc tố(bạch tạng, albino ). Đối với hai kiểu hình còn lại có thể giải thíchtheo một trong hai cách sau: (1) Allele C là đột biến trội, nên mất khả năng át chế và bản thân nó không tạo màu; khi đó allele trội B quy định màu đen là trội so vớiallele b quy định màu nâu khi nó ở trạng thái đồng hợp; kết quả làB-C- có kiểu hình lông đen và bbC- cho kiểu hình lông nâu. Nhưthế ở đây không xảy ra sự tươngtác bổ trợ giữa các gene trội B vàC. Cách lý giải này rõ ràng là hợp lý. (2) Allele C quy định màu nâu và B là gene tạo màu, trong khi bb không có khả năng đó. Do đó khi gene trội C (không có khả năng át chế) đứng riêng sẽ cho màu nâu; còn đứng chung với gene trội B sẽ cho hiệu quả bổ trợ trội với kiểu hình màu đen. Rõ ràng cách giải thích này chỉ hợp lý trên hình thức khi cho rằng allele trội C xác định màu nâu.
Hình 2.8 Từ trái sang là các chuột agouti đen, agouti nâu vàbạch tạng.
Kiểm chứng :
P tc Chuột nâu (bbCC) × Chuột bạch tạng (BBcc)
F 1 Tất cả chuột đen (BbCc)
F 1 ×F 1 = BbCc × BbCc = (Bb × Bb)(Cc × Cc)
→ F 2 = (3B-:1bb)(3C-:1cc) = 9 B-C-: 3 bbC- : (3 B-cc + 1 bbcc)
= 9 đen : 3 nâu : 4 bạch tạng
2. Át chế do gene trội với tỷ lệ 12:3:1
Ví dụ : Sự di truyền màu sắc lông ở ngựa. Khi lai giữa hai giống ngựa thuần chủng lông xám và hung đỏ với nhau, ở F 1 thu đượctoàn ngựa lông xám. Sau khi cho tạp giao các ngựa F 1 thì ở F 2 có tỷ lệ kiểu hình xấp xỉ 12 xám : 3 đen : 1 hung đỏ.
Giải thích : Để giải thích kết quả này, ta quy ước: A-B- và A-bb : xám; aaB-: đen; và aabb: hung đỏ. Theo đó, allele trội B quy địnhmàu đen là trội so với b- hung đỏ. Và sở dĩ A-B- và A-bb cho kiểu hình lông xám trong khi chúng có chứa B và bb, bởi vì gene trội A át chế các gene không allele và đồng thời nó còn có khả năng tạo màu xám, còn allele a không có cả hai khả năngđó. Điều này được thể hiện qua sơ đồ lai sau đây:
P tc Ngựa xám (AABB) × Ngựa hung đỏ (aabb)
F 1 Tất cả ngựa xám (AaBb)
F 1 ×F 1 = AaBb ×AaBb = (Aa × Aa)(Bb × Bb)
→ F 2 = (3A-: 1aa)(3B-:1bb) = (9 A-B- + 3 A-bb) : 3 aaB- : 1 aabb
= 12 xám : 3 đen : 1 hung đỏ
3. Át chế do gene trội với tỷ lệ 13:3
Ví dụ : Sự di truyền màu sắc lông ở gà. Khi lai giữa giống gà thuần chủng, gà Leghorn trắng với gà Wyandotte trắng, ở F 1 thu được toàn gà lông trắng. Sau khi cho tạp giao các cá thể F 1 , ở F 2 có tỷlệ phân ly kiểu hình xấp xỉ 13 lông trắng (white): 3 lông có màu (colored).
Giải thích : Để giải thích kết quả này, ta quy ước: I-C- , I-cc và iicc : trắng; và iiC-: có màu. Theo đó, allele trội C - gene sản xuất chất tạo màu ( chromogen ) là trội so với allele c- không có khả năng tạo màu; và allele trội I ( inhibitor ) át chế gene không allele với nó và nó cũng không có khả năng tạo màu, còn allele i không có khả năng át chế lẫn tạo màu.
Sơ đồ lai :
P tc Gà Leghorn trắng ( IICC ) × Gà Wyandotte trắng (iicc)
F 1 Tất cả gà trắng (IiCc)
F 1 ×F 1 = IiCc × IiCc = (Ii × Ii)(Cc × Cc)
→ F 2 = (3I-:1ii)(3C-:1cc) = (9 I-C-+ 3 I-cc + 1 iicc) : 3 iiC-
= 13 trắng : 3 có màu

 

[taysobavuong_leviathan]

Tính đa hiệu của gene (pleiotropy)

Tính đa hiệu của gene ( pleiotropy )
Hiện tượng một gene ảnh hưởngđến hai hoặc nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu (pleiotropy). Ví dụ, trong các thí nghiệm ở đậu Hà Lan, Mendel đã lưu ý rằng gene kiểm soát màu hoa tím và trắng cũng ảnh hưởng lên màu sắc hạt (vỏ xám hoặc nâu) và gây ra sự có mặt hoặc không có mặt của các vệt màu tím ở bẹ lá. Trong ví dụ allelekiểm soát lông vàng ở chuột nói trên, ta thấy rằng nó còn ảnh hưởng lên sức sống ở các thể dị hợp và gây chết ở các thể đồng hợp.
Nhiều bệnh di truyền ở người gây ra bởi các gen có tác dụng đa hiệu. Chẳng hạn, bệnh phenylxêtôn-niệu (phenylketonuria = PKU) xảy ra ở các cá thể đồng hợp về allele lặn đó. Những người mắc bệnh này thiếu hẳn enzyme cần thiết cho sự chuyển hóa bình thường của amino acid phenylalanine thành sản phẩm sinh hóa kế tiếp. Khi sosánh các cá thể bình thường và PKU với nhau cho thấy mức phenylalanine ở nhóm bệnh cao hơn nhiều. Ngoài ra, ở những người bệnh còn có một số biến đổi khác như: chỉ số IQ thấp hơn,đầu bé hơn, và tóc hơi nhạt hơn. Tất cả các hiệu quả đa hiệu này có thể hiểu như là hậu quả của sự rối loạn sinh hóa cơ sở. Chẳnghạn, ở các bệnh nhân PKU có sự tích lũy một độc tố trong đầu khiến cho bộ não bị tổn thương và dẫn tới IQ thấp hơn, đầu bé hơn.
Hình 2.5 Các tế bào hồng cầu bình thường (trên) và dạnghình liềm (dưới), với độ phóng đại gần gấp đôi của hình trên.
Một ví dụ khác về tính đa hiệu ở người là bệnh hồng cầu hình liềm (sickle-cell disease). Vậy tính đa hiệu giải thích trường hợp này như thế nào? Những người đồng hợp về allele đột biến lặn này (Hb S Hb S ) chỉ tạo ra các phân tử hemoglobin bất thường,khiến cho tất cả các tế bào hồng cầu có dạng hình liềm, kích thước bé, màu đỏ nhạt (Hình 2.5). Các tế bào hình liềm nhanh chóng bị cơ thể phá hủy và gây ra sự thiếu máu vàsuy yếu cơ thểnói chung. Ngoài ra, do hình dạng góc cạnh mà các tế bào hình liềm không thể vận chuyển trơn tru trong máu và có xu hướng tích tụ và gây tắc nghẽn các mao mạch. Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể bị giảm bớt, gây sốt định kỳ, đau đớn, và tổn thương các cơ quan khác nhau như não bộ, lách, tim, thận..

 

[taysobavuong_leviathan]

Cấu trúc di truyền của quần thể

1. Quần thể tự phối
Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Trải qua nhiều thế hệ nội phối, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp. Số thể dị hợp giảm dần, số đồng hợp tăng dần.
Sơ đồ 1: Sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể tự phối qua các thế hệ
2. Quần thể giao phối
a/ Tính đa hình của quần thể giao phối
Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu trên, sự đa hình về kiểu trên tạo nên sự đa hình về kiểu hình.
Chẳng hạn, một gen A có a alen a 1 và a 2 qua giao phối tự do ra 3 tổ hợp a 1 a 1 , a 2 a 2 . Nếu gen A có 3 alen a 1 , a 2 , a 3 sẽ tạo ra 6 tổ hợp a 1 a 1 , a 1 a 2 , a 1 a 3 , a 2 a 2 , a 2 a 3 , a 3 a 3 . Tổng quát, nếu gen A có r alen thì qua giao phối tự do, số tổ hợp về gen A sẽ là: G A = r(r + 1)/2
Nếu có 2 gen A và B nằm trên những nhiễm sắc thể khác nhau, thì số tổ hợp các alen về cả 2 genA và B cùng một lúc sẽ là: G = g A x g B
Ví dụ gen A có 3 alen, gen B có 4 alen, thì G = 6 x 10 = 60.
Tất cả các tổ hợp gen trong quầnthể tạo nên vốn gen (gen pool) của quần thể đó.
Sự đa hình về kiểu trên bao giờ cũng phong phú hơn sự đa hình về kiểu hình, vì sự biểu hiện kiểu hình của một alen đòi hỏi những tổ hợp đen xác định và điều kiện ngoại cảnh thuận lợi. Một quần thể được gọi là đa hình khi trongquần thể tồn tại nhiều kiểu hình khác nhau ở trạng thái cân bằng tương đối ổn định. Trong một quần thể có thể đa hình về tính trạng này nhưng đơn hình về tính trạng khác.
b/ Tần số tương đối của các alen trong quần thể giao phối
Tỷ lệ phần trăm mỗi loại kiểu hình trong quần thể được gọi là tần số tương đối các kiểu hình.
Tần số tương đối của một hiện được tính bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó. Từ tỷ lệ phân bố các kiểu hình có thể suy ra tỷ lệ phân bố các kiểu trên và từ đó suy ra tần số tương đối của các diễn. Ví dụ: có thể tính tần số tương đối của các diễn M và N (hệ nhóm máu M, N) trong hai quần thể người như sau:
Bảng 1 : Tần số tương đối của các alen M và N
Q uần t hể
Số cá t hể
đư ợ c
NC
K i ểu hình:
MN
N
Tần số tư ơ n g đối
của alen
K i ểu gen:
MN
NN
Số
lư ợ ng
%
Số
lư ợ ng
%
Số
lư ợ ng
%
M
N
1.Da tr ắng ch.
6.129
1.787
29,16
3.039
49,58
1.303
21,26
0,539
0,460
2.Thổ
dân Úc
730
22
3,01
216
29,59
492
67,40
01178
0,822
Những người thuộc nhóm máu M có kiểu trên MM cho ra toàn giao tử mang gen M, những người thuộc nhóm máu N, có kiểu gen NN, cho ra toàn giao tử mang men N, những người thuộc nhóm máu MN, có kiểu trên MN, cho một nửa giao tử mang alen M và một nửa số giao tử mang alen N.
Tần số tương đối alen M ở quần thể 2 là: 3.01% + (29,59%)/2 + 17,79% = 0,178%
Điều này có nghĩa, trong quần thể này cứ 1000 giao tử thì có 178 giao tử mang alen M, còn 822 giao tử mang alen N. Tần số này thay đổi tuỳ quần thể người.
Tóm lại, tần số tương đối của cácalen về một bên nào đó là dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố kiểu gen và kiểu hình trong quầnthể đó.

 

[taysobavuong_leviathan]

Tác động của đột biến lên thành phần di truyền của quần thể

Đột biến ( mutation ) có nhiều loạikhác nhau như đã được trình bày ở các chương 3 và 8; ở đây chúng ta chỉ đề cập đến vai trò, tính chất và áp lực của các đột biến gene tự phát đối với quá trình tiến hóa và chọn lọc. Phần lớn đột biến mới xuất hiện có hạicho cơ thể
Đột biến là nguồn cung cấp chủ yếu các biến dị di truyền mới trong một quần thể-loài, vì vậy nó được xem là một quá trình quan trọng đặc biệt trong di truyền học quần thể. Nói chung, phần lớn đột biến mới xuất hiện là có hại, một số đột biến là trungtính và chỉ một số ít là có lợi cho bản thân sinh vật. Theo thuyết trung tính (Kimura 1983), đại đa số các biến đổi tiến hóa ở cấp độphân tử được gây nên không phải bằng chọn lọc Darwin mà bằng sự cố định ngẫu nhiên các thể đột biến trung tính hoặc hầu như trung tính về mặt chọn lọc; áp lực đột biến và biến động di truyền ngẫu nhiên chiếm ưu thế trong sự biến đổi tiến hóa ở cấp độ phân tử.
Để xét xem hiệu quả của đột biến lên sự biến đổi di truyền trong một quần thể, ta xét hai allele A (kiểu dại) và a (gây hại) với tần số ban đầu tương ứng là p và q; gọi u là tỷ lệ đột biến thuận từ A thành a cho một giao tử mỗi thế hệ, và v là tỷ lệ đột biến nghịch từ a thành A. Các allele A do đột biến thuận thành a đã làm tăng tần số của allele a lên một lượng là up, trong khi đótần số alllele a do đột biến nghịchcó thể bị giảm đi một lượng là vq.Như vậy, nhìn toàn cục thì sau mỗi thế hệ sự biến đổi trong tần số của allele a (∆q) do đột biến là:
∆q = up − vq
Trị số dương cực đại cho sự biếnđổi này là u, khi p = 1 và q = 0 (nghĩa là tất cả các allele đều là kiểu dại). Trị số âm cực đại là v, khi p = 0 và q = 1. Tuy nhiên do các tỷ lệ đột biến u và v nói chung là nhỏ, nên sự biến đổi được kỳ vọng do đột biến cũng rất nhỏ. Chẳng hạn, nếu ta cho u= 10 -5 , v = 10 -6 và q = 0,0, lúc đó:
∆q = (0,00001)(1,0) − (0,000001)(0,0) = 0,00001
Mặc dù đột biến chỉ gây một hiệuquả nhỏ trong tần số allele ở mỗithế hệ, nhưng nó lại có tầm quantrọng căn bản trong việc xác định mức độ gây ra các bệnh di truyền hiếm. Trên thực tế, sự cân bằng giữa đột biến (làm tăng tầnsố của allele bệnh) và chọn lọc (làm giảm tần số của allele bệnh) có thể lý giải mức độ quan sát được của các bệnh như bạch tạng chẳng hạn. Ngoài ra, đột biến cùng với sự biến động di truyền ngẫu nhiên cho phép giải thích hợp lý cho số lượng lớn cácbiến đổi phân tử quan sát được gần đây ở nhiều loài (xem Kimura 1983).

 

[taysobavuong_leviathan]

Tính toán hệ số nội phối

Có hai cách ước tính hệ số nội phối, đó là dựa vào các tần số kiểu gene hoặc là dựa vào các phả hệ. Với phương pháp thứ nhất, ta ước tính hệ số nội phối trong một quần thể tự nhiên bằng cách sử dụng biểu thức về tần số các thể dị hợp đã cho ở trên. Qua đó ta có thể tìm ra biểuthức cho F như sau:
H = 2pq – 2Fpq = (1 – F)2pq
1 – F = H/2pq
Suy ra F = 1 – (H/2pq)
Từ phương trình trên cho thấy hệ số nội phối (F) là một hàm củatỷ số giữa mức dị hợp tử quan sát được (H) và mức dị hợp tử kỳ vọng (2pq). Trường hợp có nội phối, H nhỏ hơn 2pq, vì vậy F > 0. Nếu như không có thể dị hợp nào cả (H = 0), thì hệ số nội phối bằng 1.
Nhều loài thực vật có hệ thống giao phối bao gồm cả tự thụ phấn và giao phấn tự do với các cá thể khác. Nếu như tỷ lệ tự thụ phấn cao, thì hầu như tất cả các cá thể trong quần thể là các thể đồng hợp. Ví dụ, một quần thể thực vật gồm ba kiểu gene AA, Aavà aa với các tần số tương ứng làP = 0,70, H = 0,04 và Q = 0,26. Ta có thể ước tính hệ số nội phối như sau :
Trước tiên, tính được các tần số allele A và a (p và q ):
p = 0,70 + ½ (0,04) = 0,72 và q= 1 – p = 0,28
Vậy hệ số nội phối F = 1 – ( 0,04/2 x 0,72 x 0,28 ) = 0,901
Trị số F ở đây rất cao, gợi ý rằng hầu hết quần thể này sinh sản bằng tự thụ phấn và chỉ một số rất nhỏ là tạp giao.
· Phương pháp thứ hai để thu nhận hệ số nội phối cho đời con là từ một phả hệ trong đó có xảy ra sự giao phối cận huyết (consanguineous mating). Trong trường hợp này ta sử dụng một phả hệ để tính xác xuất của các tổ hợp chứa các allele giống nhau về nguồn gốc ở đời con. Ví dụ, ta hãy tính hệ số nội phối chomột đời con của hai anh chị em bán đồng huyết (half-sibs), tức các cá thể sinh ra từ cùng một bố(hoặc mẹ). Hình 1a cho phả hệ về kiểu giao phối này, trong đó X và Y là hai anh em có cùng mẹ nhưng khác cha. Người mẹ của Xvà Y được biểu thị là tổ tiên chung (CA = common ancestor). Còn hai người cha không góp phần vào hệ số nội phối được biểu diễn bằng các hình vuông trắng. Ở hình 1b, cùng một phả hệ như thế nhưng biểu diễn theomột cách khác, bỏ qua các ký hiệu cha mẹ còn các dấu quả trám biểu thị cho tất cả các cá thể, vì giới tính không quan trọng trong việc xác định hệ số nội phối ở đây. Các mũi tên trên hình vẽ chỉ hướng truyền từ bố mẹ đến con cái.
Hình 1 Phả hệ minh họa sự kết hôn giữa hai anh em bán đồng huyết, X và Y. (a) với tất cả các cá thể; (b) không có bố. Ở đây CA = tổ tiên chung, và đường kẻđôi chỉ sự giao phối cận huyết.
Giả sử người mẹ (CA) có kiểu gene là Aa. Để tính hệ số nội phối, ta cần phải biết xác suất màđứa cháu của bà, Z, có kiểu gene AA hoặc aa, là giống nhau về nguồn gốc đối với một trong hai allele của bà. Trước tiên ta xét Z làAA, chỉ có thể xảy ra nếu như mỗibên X và Y đều đóng góp vào Z một giao tử chứa A. Xác suất của allele A trong X là xác suất mà một allele A đến từ CA, hay ½. Vì xác suất truyền đạt allele A từ X sang Z cũng là ½, nên xác suất kết hợp của hai sự kiện này là ½ x ½ = ¼ (qui tắc nhân xác suất). Tương tự, xác suất để Z nhận được allele A từ Y là ¼. Vì vậy xác suất của một đứa con AA nhận được allele A từ mỗi bên X và Y l༠x ¼ = 1/16 hay 0,0625. Bằng phương pháp này ta tính được xác suất của một đứa con có kiểugene aa là 1/16. Như vậy xác suấttoàn bộ các tổ hợp có chứa các allele giống nhau về nguồn gốc ởZ lúc đó là 1/16 + 1/16 = 1/8 hay 0,125 (qui tắc cộng xác suất).
Để đơn giản, trong tính toán hệ số nội phối từ một phả hệ người ta đã đề xuất một phương pháp gọi là kỹ thuật đếm chuỗi ( chain-counting technique ). Một chuỗi đối với một tổ tiên chung cho trước bắt đầu với một bố mẹ củacá thể nội phối, ngược trở lên phả hệ cho đến tổ tiên chung, và trở lại với bố mẹ đó. Ví dụ, từ hình 12.1 ta lập được chuỗi đơn giản X-CA-Y. Số cá thể trong chuỗi(n) được dùng để tính hệ số nội phối trong công thức sau đây: F= (1/2) n . Với ví dụ trên, hệ số nộiphối là (1/2) 3 = 0,125

 

[taysobavuong_leviathan]

Hệ số nội phối (inbreeding coefficient )

Để mô tả hiệu quả của nội phối lên các tần số kiểu gene nói chung, ta sử dụng phép đo gọi là hệ số nội phối (F). Trị số này được định nghĩa là xác xuất mà hai allele tại một locus trong một cá thể là giống nhau về nguồn gốc (các allele được coi là giống nhau về nguồn gốc khi hai allele đó trong một cơ thể lưỡng bội bắt nguồn từ một allele cụ thể của tổ tiên).
Tính chất của hệ số nội phối (F):
+ Trị số F chạy từ 0 dến 1 .
+ F = 1 khi tất cả các kiểu gene trong quần thể là đồng hợp chứacác allele giống nhau về nguồn gốc.
+ F = 0 khi không có các allele giống nhau về nguồn gốc.
+ Trong một quần thể ngẫu phối có kých thước lớn, F được coi là gần bằng 0, bởi vì bất kỳ sự nội phối nào cũng có thể xảy ra giữacác cá thể họ hàng rất xa và vì vậy sẽ có tác dụng nhỏ lên hệ số nội phối .
Giả sử rằng quần thể gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa được phân tách thành một tỷ lệ nội phối (F) và một tỷ lệ ngẫu phối (1- F). Trong quần thể nội phối, tần số của AA, Aa, và aa tương ứng làp , 0, và q. Đây là tỷ lệ của các dòng được kỳ vọng đối với mỗi kiểu gene, nếu như sự tự thụ tinh hoàn toàn diễn ra liên tục. Bằng cách cộng các tỷ lệ nội phốivà ngẫu phối với nhau và sử dụng mối quan hệ q = 1 – p, lúc đó tần số các kiểu gene trở thành như sau (xem bảng 1):
P = p 2 + Fpq
H = 2pq – 2Fpq
Q = q 2 + Fpq
Trong mỗi phương trình trên, số hạng đầu là tỷ lệ H-W của các kiểu gene và số hạng sau là độ lệch so với trị số đó. Lưu ý rằng các cá thể đồng hợp, ví dụ AA, có thể hoặc là do hai allele giống nhau về nguồn gốc, nghĩa là bắt nguồn từ cùng một allele tổ tiên (số hạng Fpq) hoặc là do hai allele giống nhau về loại sinh ra qua ngẫu phối (số hạng p 2 ). Độ lớn của hệ số nội phối phản ánh độ lệch của các kiểu gene so với các tỷ lệ H-W; nghĩa là, lúc F = 0 thì các hợp tử đạt tỷ lệ H-W, và khi F > 0 do có nội phối, thì xảy ra sự giảm thiểu các thể dị hợp và dôi thừa các thể đồng hợp.
Bảng 1 Tần số của các kiểu gene khác nhau khi trong quần thể xảy ra cả nội phối lẫn ngẫu phối
Kiểu gene Nội phối (F) Ngẫu phối (1 – F) Tổng
AA Fp (1 – F)p 2 Fp + (1 – F )p 2 = p 2 + Fpq
Aa - (1 – F)2pq 1 – F)2pq = 2pq – 2Fpq
aa Fq (1 – F)q 2 Fq + (1 – F)q 2 = q 2 + Fpq
F 1 – F 1 1

 

[taysobavuong_leviathan]

Tự thụ tinh (self-fertilization)

Kiểu cực đoan nhất của nội phối là sự tự thụ tinh, trong đó hạt phấn và noãn (hay tinh trùng và trứng) được sinh ra trên cùng một cá thể. Hình thức sinh sản này phổ biến ở một số nhóm thực vật. Trong trường hợp tự thụ tinh hoàn toàn, một quần thểđược phân thành nhiều dòng nộiphối mau chóng trở nên đồng hợp cao độ. Đó là trường hợp các dòng đậu thuần chủng được sử dụng bởi Mendel.
Bảng 1 Sự biến đổi tần số kiểu gene trong một quần thể khởi đầu với chỉ những thể dị hợp tự thụ tinh hoàn toàn qua nhiều thếhệ
Tần số kiểu gene Tần số allele Hệ số nội phối
Thế hệ AA Aa aa a ( F)_______
0 0 1 0 0,5 0
1 1/4 1/2 1/4 0,5 1/2
2 3/8 1/4 3/8 0,5 3/4
...
n 1/2 n 0,5 1-1/2 n
∞ 1/2 0 1/2 0,5 1
Để minh họa cho điều này, ta giả sử ở thế hệ bố mẹ có ba kiểu gene AA, Aa và aa với tần số tương ứng là P, H và Q. Khi sự tự thụ phấn là hoàn toàn, các kiểu gene AA và aa sinh ra đời con tương ứng toàn là AA và aa; còn kiểu gene Aa theo quy luật phân ly Mendel sẽ cho đời con gồm một nửa là Aa và nửa kia phân đồng đều cho hai kiểu đồng hợp,AA và aa. Khi đó tần số của các kiểu gene AA, Aa và aa ở thế hệ con tương ứng là: (P + ¼H), (½H)và (Q + ¼H). Như vậy, sau một thế hệ tự thụ tinh hoàn toàn, tần số thể dị hợp giảm đi một nửa sovới bố mẹ, trong khi tần số của hai kiểu đồng hợp tăng lên.
Để hiểu rõ sự nội phối làm thay đổi các tỷ lệ kiểu gene ra sao, ta hãy xét quần thể ban đầu gồm chỉ những thể dị hợp Aa khi tự thụ tinh hoàn toàn qua nhiều thếhệ (bảng 12.6). Vì cứ sau mỗi thếhệ mức dị hợp tử lại giảm đi một nửa so với thế hệ trước nó, nên ở thế hệ thứ n mức dị hợp bằng (½) n của trị số ban đầu: H n = (½ n )H 0 , trong đó H 0 và H n là tỷ lệ thể dị hợp ở thế hệ ban đầu và thế hệ thứ n. Và tỷ lệ mỗi kiểu đồng hợp là (1-½ n )/2. Khi n tiếnđến vô hạn thì thành phần dị hợp bị triệt tiêu và chỉ còn lại haithành phần đồng hợp với tần số là ½ . Lúc này, tần số mỗi kiểu gene bằng tần số allele.
Một điểm quan trọng của nội phối là ở chỗ, mặc dù các tần số kiểu gene có thể bị thay đổi nhiều, nhưng các tần số allele vẫn được giữ nguyên không đổi qua các thế hệ. Bạn có thể tự chứng minh điều này?

 

[taysobavuong_leviathan]

Kiến thức sinh nâng cao

1. Sự sinh trưởng http://thuviensinhhoc.com
Trong điều kiện môi trường nuôicấy đầy đủ chất dinh dưỡng và trong điều kiện nuôi cấy thích hợp, tế bào vi sinh vật tăng nhanh về kích thước đồng thời sinh khối được tích luỹ nhiều.
Có nhiều phương pháp kiểm tra sự sinh trưởng của vi sinh vật trong quá trình nuôi cấy. Những phương pháp đó được trình bày như sau:
- Đo kích thước tế bào non và tế bào trưởng thành.
- Xác định sinh khối tươi và sinh khối khô bằng phương pháp ly tâm và cân xác định trọng lượng.
- Xác định hàm lượng nitơ tổng số hoặc xác định lượng cacbon tổng số.
- Xác định các quá trình trao đổi chất thông qua các cấu tử tham gia quá trình đó như lượng oxy tiêu hao, lượng CO 2 sản sinh ra và các sản phẩm của quá trình lên men.
2. Sự phát triển http://thuviensinhhoc.com
Các vi sinh vật sinh sản bằng phương pháp nhân đôi thường cho lượng sinh khối rấtlớn sau một thời gian ngắn. Trong trường hợp sinh sản theo phương pháp này thì trong dịch nuôi cấy sẽ không có tế bào già. Vì rằng tế bào được phân chia thành hai, cứ như vậy tế bào lúc nào cũng ở trạng thái đang phát triển. Ta chỉ phát hiện tế bào già trong trường hợp môi trường thiếu chất dinh dưỡng và tế bào vi sinh vật không có khả năng sinh sản nữa.
Riêng đối với nấm men hiện tượng phát triển tế bào già rất rõ. Nấm men sinh sản bằng cách nảy chồi. Khi chồi non tách khỏi tế bào mẹ để sống độc lập thì nơi tách đó trên tế bào mẹ tạo thành một vết như vết sẹo. Vết sẹo này sẽ không có khả năng tạo ra chồi mới. Cứ như vậy tế bào nấm men mẹ sẽ chuyển thành tế bào già theo thời gian.
Để xác định khả năng phát triển của vi sinh vật hiện nay người ta dùng nhiều phương pháp khác nhau:
- Xác định định số lượng tế bào bằng phương pháp đếm trực tiếp trên kính hiển vi hay gián tiếp trên mặt thạch.
- Đo độ đục của tế bào trong dung dịch nuôi cấy trên cơ sở xây dựng một đồ thị chuẩn của mật độ tế bào.
- Tính thời gian một thế hệ (một lần sinh sản). Thời gian cho một lần phân chia tế bào gọi là thời gian thế hệ G. G được biểu diễn theo công thức sau: G = (t 1 – t 0 )/n
Trong đó:
G : Là thời gian phân chia tế bào
t 0 : Thời gian bắt đầu phân chia
t 1 : Thời gian kết thúc phân chia
n : số lần phân chia
Số lần phân chia (n) được tính theo công thức sau: n = (lgB 1 – lgB 2 )lg2
Trong đó:
B 1 : Số lượng tế bào sau nuôi cấy
B 0 : Số lương tế bào bắt đầu nuôi cấy
Số lần phân chia trong 1 giờ (C) hay còn gọi là hằng số tốc độ phân chia được tính như sau:
C = n/(t 1 – t 0 ) = (lgB 1 – lgB 0 )/lg2(t 1 - t 2 )
Mối quan hệ giữa thời gian thế hệ G và hằng số tốc độ C được biểu diễn như sau G = 1/C
* Hiện tượng sinh trưởng kép
Hiện tượng này xảy ra khi môi trường chứa nguồn cacbon gồm một hỗn hợp của hai chất hữu cơ khác nhau. Lúc đầu vi sinh vật đồng hoá chất hữu cơ nào chúng thấy thích hợp nhất. Mặt khác sản phẩm và cơ chất một sẽkìm hãm các enzym của cơ chất 2. Quá trình này đòi hỏi một thời gian nhất định. Vì thế, ta thấy xuất hiện hai pha lag và hai pha log