Sinh 12 [Ôn thi HSG] Chương I: Cơ chế di truyền và biến dị

[Đỗ Hằng]

[TẶNG BẠN] TRỌN BỘ Bí kíp học tốt 08 môn
Chắc suất Đại học top - Giữ chỗ ngay!!

ĐĂNG BÀI NGAY để cùng trao đổi với các thành viên siêu nhiệt tình & dễ thương trên diễn đàn.

ADN ​

Kiến thức nâng cao:​

1. Các tiêu chuẩn để trở thành cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền:
Vật chất mang thông tin di truyền cần có 4 đặc tính cơ bản sau:
- Có khả năng lưu giữ thông tin ở dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động của tế bào.
- Có khả năng sao chép chính xác để thông tin di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp
- Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được dùng để tạo ra các phân tử cần cho cấu tạo và hoạt động của tế bào
- Vật liệu có khả năng biến đổi, những thay đổi này (đột biến) chỉ xảy ra ở tần số thấp và biến đổi đó có khả năng truyền lại cho đời sau


2. Cấu trúc ADN:
- ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là 4 loại nucleotit (A,T,G,X)
- Mỗi nu được cấu tạo bởi 3 thành phần:
+ 1 phân tử đường deoxiribozo
+ 1 nhóm photphat
+ 1 bazo nito
(Có 4 loại bazo nito là A,T,G,X, dựa vào 4 loại bazo nito này để phân biệt 4 loại nu)
- Các nu liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa axit photphoric của nu này với đường của nu tiếp theo tạo nên chuỗi polinucleotit
- Phân tử ADN được đặc trưng bởi số lượng, thành phân và trình tự sắp xếp các nu trong chuỗi polinucleotit
- Mỗi phân tử ADN gồm 2 chuỗi polinucleotit ngược chiều và xoắn đều quanh 1 trục, các nu trên hai mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung (A-T; G-X)
- Đường kính chuỗi xoắn kép là 2nm, mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nucleotit và dài 3,4 nm ( 1nm = [imath]A^o[/imath])

3. Chức năng của ADN:
- ADN là vật chất có chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. Thông tin di truyền được lưu trữ trong ADN dưới dạng các mã bộ ba. Trình tự các mã bộ ba trên ADN (trên mạch gốc của gen) quy định trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit
- ADN thực hiện truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào nhờ sự nhân đôi phân tử ADN mẹ thành 2 phân tử ADN con, hai phân tử được phân về 2 tế bào con khi phân bào

4. Tính đặc trưng của ADN:
ADN có tính đặc trưng cho loài. Tính đặc trưng của ADN thể hiện pử
- Đặc trưng về cấu trúc: Số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp của các nu trên ADN
- Đặc trưng về tỉ lệ: [imath]\frac{A+T}{G+X}[/imath]
- Đặc trưng về hàm lương: Hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào của mỗi loài có tính đặc trưng cho loài
Ví dụ ở loài người, hàm lượng ADN ở trong nhân của tế bào sinh dưỡng là 6,6pg

 

[Đỗ Hằng]

BÀI TẬP NÂNG CAO VỀ ADN:​

Câu 1: Vì sao mã di truyền lại là mã bộ ba?

Trả lời:
- Vì lí do sau:
+ Nếu mã di truyền là mã bộ 1 thì với 4 loại nu chỉ tạo ra được 4 bộ ba và chỉ mã hóa được 4 loại axit amin (không đủ để mã hóa cho 20 loại aa)
+ Nếu mã di truyền là mã bộ 2 thì chỉ tạo ra được [imath]4^2=16[/imath] bộ ba chỉ mã hóa được 16 loại aa
+ Nếu mã di truyền là mã bộ ba thì sẽ tạo được [imath]4^3=64[/imath] bộ ba đủ để mã hóa cho 20 loại aa
=> Chỉ có mã bộ 3 mới hợp lí trong việc mã hóa cho 20 loại aa

Câu 2: Trên phân tử ADN có những loại liên kết nào? Trình bày vai trò của mỗi loại liên kết đó?

Trả lời:
- Liên kết cộng hóa trị: là loại liên kết được hình thành giữa các nguyên tử C với nhau, hoặc giữa nguyên tử C với O, giữa nguyên tử C với H,... trong các liên kết hóa trị trong phân tử ADN thì đáng chú ý nhât là liên kết photphodieste giữa đường với photphat tạo nên bộ khung đường - photphat của phân tử ADN. Tính chất: Bền vững, đảm bảo tính ổn định của ADN
- Liên kết hidro: là liên kết được hình thành giữa các cặp bazonito đứng đối diện nhau (A-T; G-X và ngược lại). Liên kết hidro thường bị phá hủy ở nhiệt độ cao hoặc có enzym đặc hiệu xúc tác. Liên kết hidro làm cho 2 mạch của ADN liên kết bổ sung và xoắn kép.

Câu 3: Vì sao mã di truyền có tính đặc hiệu?

Trả lời:
Mã di truyền có tính đặc hiệu là vì khi dịch mã, mỗi bộ ba trên mARN chỉ liên kết bổ sung với 1 loại bộ ba đối mã trên tARN; Mỗi tARN chỉ mang 1 loại aa tương ứng (bộ ba trên mARN -> bộ ba đối mã trên tARN -> aa trên chuỗi polipeptit).

Câu 4: Ý nghĩa tính đặc hiệu của mã di truyền?
Trả lời:
- Từ một phân tử mARN được dịch mã thành các chuỗi polipeptit giống hệt nhau để thực hiện một chức năng nhất định
- Nếu không có tính đặc hiệu thì các chuỗi polipeptit được tổng hợp sẽ có cấu trúc khác nhau dẫn tới không thực hiện đúng chức năng do gen quy định -> rối loạn hoạt động sống của tế bào và cơ thể

 

[Đỗ Hằng]

GEN​

Kiến thức nâng cao:

1. Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (có thể là chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN)
Trên mỗi gen có hai mạch những chỉ có một mạch mang thông tin di truyền, mạch còn lại không mang thông tin di truyền nhưng được sử dụng làm khuôn để tổng hợp ARN. Mạch này gọi là mạch mã gốc, mạch mang thông tin di truyền gọi là mạch bổ sung, hay mạch không làm khuôn

2. Cấu trúc của gen gồm 3 vùng: vùng điều hòa (nằm ở đầu 3' của mạch mã gốc), vùng mã hóa (ở giữa gen) và vùng kết kết thúc (nằm ở đầu 5' của mạch mã gốc)
- Vùng điều hòa là vùng chứa các trình tự nu đặc biệt, là tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã
- Vùng mã hóa là vùng mang thông tin quy định về cấu trúc sản phẩm của gen. Vùng mã hóa được phiên mã thành ARN. Ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa liên tục, nghĩa là tất cả các nu tham gia mã hóa nằm kế tiếp nhau, gọi là gen không phân mảnh. Ở sinh vật nhân thực, vùng mã hóa của gen bao gồm các đoạn mã hóa (Exon) xen kẽ các đoạn không mã hóa (Intron) gọi là gen phân mảnh
- Vùng kết thúc: Mang thông tin kết thúc quá trình phiên mã

3. Dựa vào chức nang của sản phẩm, người ta chia ra 2 loại là gen điều hòa và gen cấu trúc
- Gen điều hòa là gen mà sản phẩm của nó làm nhiệm vụ kiểm soát hoạt động của gen khác. Sản phẩm của gen điều hòa có thể chỉ kiểm soát hoạt động của một gen hoặc kiểm soát hoạt động đồng thời 1 cụm gen
- Gen cấu trúc là gen mà sản phẩm của nó tham gia cấu trúc nên tế bào hoặc thực hiện chức năng khác trong tế bào như chức năng xúc tác cho quá trình trao đổi chất, chức năng bảo vệ cơ thể,...

4. Một số công thức lưu ý:
- Số liên kết cộng hóa trị giữa các nu: [imath]N-2[/imath] (liên kết cộng hóa trị)
- Số liên kết hidro: [imath]H=2A+3G[/imath]
- Số chu kì xoắn của gen: [imath]\frac{L}{34}[/imath]
- Tổng số nu của gen [imath]\frac{L}{34}.20[/imath]

Bài tập nâng cao:​

Câu 1: Đoạn mạch thứ nhất của gen có trình tự các đơn phân như sau:
5' ATTGXGTXXAGTXGTA 3'. Hãy xác định:
a. Trình tự các đơn phân của đoạn mạch còn lại
b. Số liên kết cộng hóa trị giữa các nu ở đoạn gen này
c. Số nu mỗi loại của đoạn gen này
d. Tỉ lệ [imath]\frac{A+T}{G+X}[/imath] ở gen trên
e. Tính số liên kết hidro của gen

Trả lời:
a. Đoạn mạch thứ nhất: 5' ATTGXGTXXAGTXGTA 3'
Đoạn mạch thứ hai: 3' TAAXGXAGGTXAGXAT 5'
b. Số liên kết cộng hóa trị giữa các nu: [imath]N-2=16-2=14[/imath] (liên kết cộng hóa trị)
c. Số nu mỗi loại: A=T=8 (nu), G=X= 8 (nu) (cái này đếm thôi)
d. Tỉ lệ [imath]\frac{A+T}{G+X}[/imath] ở gen trên: [imath]\frac{A+T}{G+X}=\frac{8+8}{8+8}=1[/imath]
e.
- Gen trên có: A=T=8; G=X= 8
- Số liên kết hidro: [imath]H=2A+3G= 2.8+3.8=40[/imath] (liên kết)

Câu 2: Một gen có chiều dài [imath]5100A^o[/imath] và số nu loại A chiếm 15%. Hãy xác định:
a. Số chu kì xoắn của gen
b. Số nu mỗi loại của gen
c. Số liên kết hidro của gen

Trả lời:
a. Số chu kì xoắn của gen: [imath]\frac{L}{34}=\frac{5100}{34}=150[/imath] (chu kì xoắn)
b. Tổng số nu của gen:
[imath]\frac{L}{34}.20=\frac{5100}{34}.20=3000[/imath] (nu)
Ta có:
A=T=3000.15%=450 (nu)
G=X= 3000.(50%-15%)= 1050 (nu)
c. Số liên kết hidro của gen:
[imath]H=2A+3G= 2.450+3.1050=4050[/imath]

 

[Đỗ Hằng]

ARN​

Kiến thức nâng cao:​

1. Cấu trúc ARN:
- ARN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là 4 loại nucleotit:
+ 1 phân tử đường ribozo [imath](C_5H_{10}O_5)[/imath]
+ 1 nhóm photphat [imath](H_3PO_4)[/imath]
+ 1 trong 4 loại bazo nito (A, U, G, X)
- Tên của nucleotit được đặt theo tên của bazonito
- Các nu liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị (liên kết photphodieste) giữa axit photphoric của nu này với đường nu tiếp theo tạo nên chuỗi polinucleotit
- Mỗi phân tử ARN gồm 1 mạch polinucleotit có chiều từ 5'-3'. Kích thước của ARN thường ngắn hơn nhiều so với ADN vì ARN được tổng hợp dựa trên mạch khuôn của gen.

2. Các loại ARN và chức năng:
mARN: Truyền đạt thông tin di truyền từ nhân ra tế bào
tARN: Vận chuyển aa đến riboxom để tổng hợp protein
rARN: Thành phần chủ yếu riboxom

3. Mã di truyền:
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nu trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong protein.
Đặc điểm của mã di truyền:
- Là mã bộ ba: có nghĩa là cứ 3 nu ở trên mARN mang thông tin quy định 1 aa trên chuỗi polipeptit
- Được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba liên tục, không gối lên nhau. Trên mỗi phân tử mARN, mã di truyền được đọc từ một điểm xác định, đó là bộ ba mở đầu AUG nằm ở 5' của mARN.
- Tính phổ biến: tất cả các loài sinh vật đều có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một số ngoại lệ). Tính phổ biến của mã di truyền là một bằng chứng quan trọng để chứng minh nguồn gốc chung của tất cả các loại trên Trái Đất.
- Tính đặc hiệu: mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho 1 aa
- Tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cũng mã hóa cho một aa (trừ AUG và UGG).

 

[Đỗ Hằng]

BÀI TẬP NÂNG CAO VỀ ARN​

Câu 1: Trong tự nhiên, hãy cho biết:
a. Có tối đa bao nhiêu loại bộ ba chứa ít nhất 2 U?
b. Có tối đa bao nhiêu loại bộ ba không chứa U?
c. Có tối đa bao nhiêu bộ ba chứa ít nhất 1 U?

Trả lời:
a.Loại bộ ba chứa ít nhất 2U tức là bộ ba có 2U hoặc bộ ba có chứa 3U
- Số loại bộ ba chứa 2U gồm: 2U và 1G/X/A
- Số loại bộ ba chứa 3U là 1 bộ ba gồm UUU
- Số loại bộ 3 chứa 3 U chứa ít nhất 2U là: 3.3+1=10 bộ ba
b. Số loại bộ ba không chứa U là:
3.3.3=27 (bộ ba)
c. Số loại bộ ba chứa ít nhất 1U = Tổng số loại bộ ba - Số loại bộ ba không chứa U
= [imath]4^3-3^3=37[/imath] (bộ ba)

Câu 2: Phân tích vật chất di truyền của một chủng gây bệnh cúm ở gà thì thấy rằng vật chất di truyền của nó là một phân tử axit nucleic được cấu tạo bởi 4 loại đơn phân với tỉ lệ mỗi loại là 23%A, 26%U, 25%G, 26%X
a. Xác định tên của loại vật chất di truyền của chủng bệnh này
b. Loại mầm bệnh này là gì?

Trả lời:
a. Vật chất di truyền chỉ được cấu tạo bởi 4 loại đơn phân A,U,G,X => vật chất di truyền là ARN
- Vì trên ARN, số nu loại A không bằng số nu loại U và G không bằng X nên phân tử ARN có cấu trúc mạch đơn
b. Vật chất di truyền là ARN => chủng gây bệnh lòa virut


Câu 3:Nêu các đặc điểm của mã bộ ba

Trả lời:
- Là mã bộ ba: có nghĩa là cứ 3 nu ở trên mARN mang thông tin quy định 1 aa trên chuỗi polipeptit
- Được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba liên tục, không gối lên nhau. Trên mỗi phân tử mARN, mã di truyền được đọc từ một điểm xác định, đó là bộ ba mở đầu AUG nằm ở 5' của mARN.
- Tính phổ biến: tất cả các loài sinh vật đều có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một số ngoại lệ). Tính phổ biến của mã di truyền là một bằng chứng quan trọng để chứng minh nguồn gốc chung của tất cả các loại trên Trái Đất.
- Tính đặc hiệu: mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho 1 aa
- Tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cũng mã hóa cho một aa (trừ AUG và UGG).

 

[Đỗ Hằng]

QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN​

Kiến thức nâng cao:​

1. Quá trình nhân đôi ADN:
- Nhân đôi ADN là quá trình mà từ 1 ADN mẹ tạo ra hai phân tử ADN con hoàn toàn giống nhau và giống với ADN mẹ ban đầu
- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực đều dựa trên nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn
Các bước nhân đôi ADN:

a. Bước 1: Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn. Enzim tháo xoắn có 2 loại là gyraza và helicaza.
- Gyraza có chức năng làm duỗi thẳng phân tử ADN (chuyển ADN từ cấu trúc xoắn kép thành cấu trúc mạch thẳng).
- Helicaza là enzym làm đứt các liên kết hiđrô và tách 2 mạch của phân tử ADN.

b. Bước 2: Tổng hơp mạch ADN mới:

- Enzym ADN polimeraza sử dụng hai mạch đơn của ADN mẹ làm khuôn để tổng hợp mạch ADN mới theo nguyên tác bổ sung (A - T, G - X).
- Tính theo chiều trượt của enzym tháo xoắn, trên mạch khuôn có chiều 3’ - 5’, quá trình tổng hợp mạch mới diễn ra liên tục theo chiều từ ngoài vào trong chạc tái bản, mạch mới tạo ra được gọi là mạch dẫn đầu (leading strand). Trên mạch khuôn 5’ - 3’, quá trình tổng hợp mạch mới diễn ra gián đoạn theo chiều từ trong ra ngoài chạc tái bản, tạo thành các đoạn Okazaki. Sau đó, enzym nối ligaza nối các đoạn Okazaki lại với nhau tạo thành mạch liên tục. Mạch này được tổng hợp gián đoạn và chậm hơn nên gọi là mạch ra chậm (lagging strand).
- Cần chú ý rằng enzym ADN có một số đặc tính đặc biệt dẫn đến những đặc điểm đặc biệt của quá trình nhân đôi ADN:
+ Thứ nhất, ADN polimeraza chỉ có thể xúc tác kéo dài mạch mới khi có sẵn đầu 3 ’OH tự do. Vì vậy, quá trình tổng hợp mạch mới cần phải có một đoạn mồi.
Đoạn mồi này được tổng hợp nhờ một loại enzym có tên là primaza có bản chất là một ARN polimeraza. Enzym này xúc tác tổng hợp đoạn ARN mồi, cung cấp đầu 3’OH cho ADN polimeraza.
+ Thứ hai, ADN polimeraza chỉ có thể lắp ráp các nuclêôtit vào đầu 3’OH, do vậy, mạch ADN mới luôn được kéo dài theo chiều 5’ - 3’. Điều này dẫn đến sự
khác biệt trong quá trình tổng hợp ADN ở hai mạch khuôn như đã nêu trên.
+ Thứ ba, trong quá trình tổng hợp mạch ADN mới, có nhiều loại ADN
polimeraza khác nhau cùng tham gia xúc tác, trong đó đáng chú ý nhất là 3 loại
enzym ADN polimeraza I, II và III.
+ ADN polimeraza I có chức năng cắt bỏ đoạn ARN mồi và tổng hợp mạch
pôlinuclêôtit thay thế.
+ ADN polimeraza III có chức năng kéo dài mạch polinuclêôtit mới.
+ ADN polimeraza II có chức năng sửa sai.

c. Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành:
Mạch mới được tổng họp đến đâu thì 2 mạch đơn (mạch mới và mạch khuôn) xoắn lại đến đó, tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng
hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). ADN polimeraza tổng hợp mạch dẫn đầu một cách liên tục

* Ở sinh vật nhân thực, nhân đôi ADN diễn ra trong pha S của kỳ trung gian của chu kỳ tế bào. Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với
nhân sơ, chỉ khác về số loại enzym ADN polimeraza và số điểm khởi đầu tái bản.


2. Sự cố đầu mút:
Ở sinh vật nhân thực, quá trình tổng hợp mạch mới ở vị trí đầu mút của phân tử ADN xảy ra một hiện tượng đặc biệt gọi là sự cố đầu mút. Do đặc điểm của ADN polimeraza là cần phải có đoạn ARN mồi mới có thể kéo dài mạch mới. Tuy nhiên, ở vị trí đầu mút của ADN, sau khi loại bỏ đoạn ARN mồi, do không có đầu 3’OH nên ADN polimeraza không thể tổng hợp đoạn nuclêôtit thay thế, kết quả là phân tử ADN bị ngắn dần qua các lần sao chép.

 

[Đỗ Hằng]

QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN​

Bài tập nâng cao:​

Câu 1: Trong hệ gen của tế bào nhân thực có rất nhiều gen. Giải thích vì sao enzym ARN polimeraza có thể nhận biết được gen nào cần phiên mã và gen nào không cần phiên mã?

Trả lời:
- Trong tế bào nhân thực có 3 loại enzim ARN polimeraza xúc tác cho quá
trình phiên mã tổng hợp ARN. Trong đó enzym:
+ ARN polimeraza I xúc tác tổng hợp rARN (là loại ARN có kích thước lớn nhất)
+ ARN polimeraza II xúc tác tổng hợp mARN (là loại ARN có kích thước trung bình)
+ ARN polimeraza III xúc tác tổng hợp tARN và các loại rARN có kích thước bé.
- Trong tế bào, loại gen mang thông tin quy định tổng hợp mARN có tính đa dạng cao nhất (có nhiều loài gen quy định tổng hợp mARN), tuy nhiên chỉ có một loại enzim ARN polimeraza II. Enzim ARN polimeraza II nhận biết được gen nào cần được phiên mã và gen nào không cần phiên mã là vì ở vùng điều hoà của
gen có các phức hệ prôtêin điều hoà và prôtêin ức chế. Khi ở vùng điều hoà của gen có các prôtêin hoạt hơá phiên mã gắn vào thì phức hệ các prôtêin này chính là tác nhân hấp dẫn enzym ARN polimeraza II và enzym này sẽ bám vào để khởi động phiên mã.
- Phức hệ các phân tử prôtêin hoạt hoá phiên mã do các gen điều hoà hoạt động của gen quy định tổng hợp hoặc các phân tử prôtêin này là các phân tử hoocmôn hoặc các yếu tố kích thích sinh trưởng,...

Câu 2: So sánh nhân đôi của ADN ở sinh vật nhân sơ với nhân đôi ADN sinh vật nhân thực

Trả lời:
- Giống nhau:
+ Đều diễn ra theo nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo tồn
- Đều cần sự xúc tác của các loại enzim như enzim tháo xoắn, enzim tổng hợp đoạn mồi, enzim ADN polimeraza, enzim nối ligaza
+ Trên mỗi chạc chữ Y của đơn vị tái bản thì một mạch được tổng hợp liên tục, một mạch được tổng hợp gián đoạn
+ Mạch mới được kéo dài theo chiều từ 5'-3'
+ Sự nhân đôi của ADN là cơ sở cho sự phân bào và sinh sản của sinh vật
- Khác nhau:

Nhân đôi ADN ở SV nhân thực	Nhân đôi ADN ở SV nhân sơ
- Trên một phân tử ADN có nhiều đơn vị nhân đôi. Các đơn vị nhân đôi diễn ra đồng thời	- Trên một phân tử ADN chỉ có 1 đơn vị nhân đôi (đơn vị tái bản)
- Có nhiều loại enzin tham gia hơn	- Có ít loại enzim tham gia hơn
Sự nhân đôi của ADN xảy ra ở kì trung gian, là cơ sở cho sự nhân đôi của NST	- Sự nhân đôi ADN xảy ra đồng thời với sự phân bào trực phân của tế bào vi khuẩn
- Có xảy ra sự cố đầu mút	- Không xảy ra sự cố đầu mút
- Tốc độ lắp ráp các nu thường chậm	- Tốc độ lắp ráp các nu nhanh