đột biến NST giới tính

V

vinhx6

thế XYY là thể siêu nam! đặn tính mình chỉ bik là kém thông minh, khó học hỏi! bất lực và không hình thành tốt về kĩ năng ngôn ngữ! suy nhươc cơ bắp kém phát triển! bàn tay có thể run rẩy mất kiểm soát! hoạt động vô thức! cảm xúc khó thể hiện, có thế cũng mất điều khiển cảm xúc! có những biểu hiện của chứng tự kỉ! đó là những thông tin mình bik về bệnh này! Còn về việc nóng này hung hãn, theo mình biết là do một gen di truyền chứ không phải là do mắc hội chứng này! theo mình biết các nhà khoa học gọi gen này là gen bạo lực tìm thầy ở một số đàn ông tội phạm!
 
H

hoctro_thaydo

cho minh hoi xxy la sieu nam ha
benh nay ban co the cho minh bit ti le nay la bao nhiu ko?
minh chua nghe sieu nam bao gio
chi co sieu nu la xxx
 
V

vinhx6

trên thế giởi tỉ lệ này là 1phần nghìn bé trai sơ sinh được sinh ra! còn ở mĩ theo thống kê có 5-10 bé trai sơ sinh mắc hội chứng này
 
V

vinhx6

siêu nam la XYY không có XYYYY! vì chỉ có bố cho giao tử YY còn mama kg có yy để cho bạn ạ! nên không có dạng xyyyy!
 
A

acacia

Tỉ lệ người mắc hội chứng này trong quần thể bình thường là 1/1000 trong khi đó ở đối tượng là tù nhân nam trong một số nghiên cứu tỷ lệ này lên tới 1/30.

2.7.2. Biểu hiện lâm sàng
Người nam với karyotype 47,XXY có xu hướng cao trên trung bình, giảm chỉ số trí tuệ, có xu hướng hung bạo, đặc điểm này giải thích tại sao hội chứng này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam.

2.8. Hội chứng NST X dễ gãy và trường hợp chậm trí liên kết với NST giới tính X
2.8.1. Nguyên nhân và tần số

chandoanditruyen_clip_image016.png
Hình 8: NST X gãy ở nhánh dài khi nuôi cấy tế bào máu ngoại vi trong điều kiện thiếu folat
chandoanditruyen_clip_image018.png
Hình 9: Khuôn mặt người mắc hội chứng NST X dễ gãy, nhìn nghiêng và nhìn thẳng
Bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi trong điều kiện thiếu folat hoặc làm rối loạn quá trình chuyển hóa thymidine sẽ làm xuất hiện các chỗ gãy trên nhánh dài của NST X (Xq27.3) ở những người nam bị chậm trí liên kết với NST giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X syndrome) (hình 8). Hội chứng này được thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 ở người nam và 1/2000 ở người nữ, tỉ lệ này không có sự khác biệt theo chủng tộc. Với tỉ lệ này hội chứng NST X dễ gãy là dạng chậm trí di truyền được gặp phổ biến nhất ở người.

2.8.2. Biểu hiện lâm sàng (hình 9)
Người mắc hội chứng này có biểu hiện khuôn mặt bất thường với khuôn mặt hẹp và dài, trán vồ, hàm nhô, tai to và vễnh. Tinh hoàn lớn (macroorchidism) được thấy trong khoảng 90% trường hợp sau tuổi dậy thì, tình trạng chậm trí thay đổi từ mức độ nhẹ đến trung bình. Người nữ mắc hội chứng này có biểu hiện chậm trí nhẹ.
 
A

acacia

cho minh hoi xxy la sieu nam ha
benh nay ban co the cho minh bit ti le nay la bao nhiu ko?
minh chua nghe sieu nam bao gio
chi co sieu nu la xxx
Hội chứng Klinefelter

2.5.1. Nguyên nhân và tỷ lệ

Hội chứng được gặp với tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam, 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ mẹ và có sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ. Dạng khảm được thấy trong khoảng 15% trường hợp. Mặc dù biểu hiện kiểu hình tương đối nhẹ nhưng người ta ước tính có tối thiểu 50% số thai mang karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên.

2.5.2. Biểu hiện lâm sàng (hình 7)
Người nam mắc hội chứng này có xu hướng cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể. Khám lâm sàng bệnh nhân sau tuổi dậy thì cho thấy tinh hoàn nhỏ và hầu hết đều bị vô sinh do teo các ống sinh tinh. Biểu hiện vú lớn (gynecomasty) được thấy trên khoảng một phần ba bệnh nhân. Mặc dù người nam mắc hội chứng Klinefelter thường không bị chậm phát triển trí tuệ nhưng cũng có biểu hiện khó khăn về học và có trí thông minh dưới mức trung bình.
Do biểu hiện của hội chứng không rõ ràng nên phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán muộn, thường là sau tuổi dậy thì và đôi khi bệnh nhân đến khám với lý do vô sinh.
chandoanditruyen_clip_image014.png
Hình 7: Người nam với hội chứng Klinefelter
2.6. Thể tam nhiễm X (trisomy X)
2.6.1. Nguyên nhân và tỷ lệ

Karyotype 47,XXX được gặp với tỷ lệ 1/1000 người nữ Đa số trường hợp thể tam nhiễm X xảy ra do sự không phân ly NST của mẹ và cũng có sự gia tăng tỉ lệ của hội chứng này với sự gia tăng tuổi mẹ.

2.6.2. Biểu hiện lâm sàng
Người nữ mang 3 NST X có biểu hiện khá nhẹ nhàng, rất hiếm khi gặp các bất thường của cơ thể. Những người này thường bị vô sinh, kinh nguyệt không đều hoặc chậm phát triển trí tuệ nhẹ nên rất khó phát hiện sớm và bệnh nhân thường đến khám vì lí do vô sinh.
 
A

acacia

ôi bài của mọi người toàn là từ 2009 mình ko để ý giờ chắc có trả lời cũng ko ai xem rùi...hix
 
Top Bottom