Sinh 12 BIẾN DỊ

[nobita252]

[TẶNG BẠN] TRỌN BỘ Bí kíp học tốt 08 môn
Chắc suất Đại học top - Giữ chỗ ngay!!

ĐĂNG BÀI NGAY để cùng trao đổi với các thành viên siêu nhiệt tình & dễ thương trên diễn đàn.

Chương I: ĐỘT BIẾN GEN

I. BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN VÀ DI TRUYỀN
1. Khái quát về biến dị
Thông thường, biến dị được chia thành biến dị di truyền và biến dị ko di truyền. Biến dị di truyền là biến dị của kiểu gen và được truyền cho các thế hệ sau. Biến dị không di truyền là biến đổi của kiểu hình, không được duy trì ở thế hệ sau. Thường biến là một kiểu biến dị ko di truyền.

Các biến dị di truyền phần lớn liên quan đến những biến đổi NST trong nhân tế bào, một số rất ít ở ngoài nhân. Biến dị trong nhân có thể chia thành biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Biến dị tổ hợp gồm 2 loại:
- Tổ hợp tự do khi các gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
- Tái tổ hợp khi có trao đổi chéo giữa các NST tương đồng.

2. Thường biến
Thường biến là những biến dị ko di truyền, thường có tính định hướng do một tác động biết được và xảy ra đồng thời trên nhiều cá thể, Darwin gọi là biến dị xác định. Ví dụ: Trong chăn nuôi cung cấp nhiều thức ăn tốt thì các động vật nuôi to béo, tăng trọng nhanh.

Thường biến ko di truyền nhưng mức độ biến đổi xảy ra trong một giới hạn nhất định gọi là phạm vi phản ứng. Ví dụ: Heo mọi được cung cấp dư thừa thức ăn tốt cũng ko lớn được bằng heo giống nhập nội. Phạm vi phản ứng do kiểu gen xác định nên cuối cùng các biến dị ko di truyền cũng chịu sự kiểm soát của các gen.

3. Biến dị tổ hợp
Biến dị tổ hợp có được do sự sắp sếp lại các gen khi lai. Sự sắp xếp lại đó có thể do tổ hợp tự do các gen khi chúng nằm trên các cặp NST khác nhau, có thể do tái tổ hợp khi các gen liên kết với nhau.

Biến dị tổ hợp là cơ sở của sự khác nhau giữa các cá thể sinh sản hữu tính cùng loài. Ví dụ: Tế bào người có 23 NST. Với số lượng NST này, nếu ko có tái tổ hợp thì ở người giảm phân sẽ cho 2^23 loại giao tử. Số tổ hợp từng ấy loại giao tử khi gặp nhau 1 cách ngẫu nhiên trong thụ tinh là 4^23. Nếu thêm vào đấy biến dị do tái tổ hợp thì số con sẽ lớn vô cùng. Do đó ta hiểu vì sao hiếm gặp 2 ng` hoàn toàn giống nhau, trừ sinh đôi cùng trứng.

Biến dị tổ hợp giữ vai trò quan trọng nhất trong tiến hoá vì chính nó tạo nên sự đa dạng di truyền đến mức ko có 2 cá thể hoàn toàn giống nhau.

Công tác lai tạo giống chủ yếu tạo ra nhiều biến dị tổ hợp để chọn lựa các dạng tốt nhất làm giống.

4.Quá trình đột biến tự nhiên
Đột biến theo nghĩa rộng chỉ các biến đổi di truyền xảy ra đột ngột. Từ xa xưa, con người đã nhận thấy nhiều đột biến tự nhiên. Nhiều giống cây trồng và vật nuôi bắt nguồn từ các đột biến. một ví dụ thường được nhắc tới là giống cừu chân ngắn Ankon bắt nguồn từ dạng đột biến, được sinh ra năm 1791 ở nông trại Ankon bang Massachusettes (Mĩ).
Ở Drosophilla (Ruồi giấm), đột biến đầu tiên nhận được là mắt trắng, su đó hàng trăm đột biến khác được phát hiện.

Đột biến gen là đột biến được hiểu theo nghĩa hẹp, là chỉ những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gen. Mỗi đột biến gen dẫn đến sự thay đổi trình tự nucleotit tạo ra các alen khác nhau. Đột biến có thể xảy ra do biến đổi nhiều nucleotit, có thể do 1 nucleotit. Đột biến genko phát hiện được khi quan sát tế bào học.

Trong tự nhiên, dù giữ trong điều kiện nào, tất cả cá gen đều có đột biến, được gọi là đột biến tự nhiên hay ngẫu nhiên. Các đột biến tự nhiên thường xuất hiện rất ít. Khái niệm tần số đột biến được dùng để đánh giá mức độ xuất hiện nhiều hay ít đột biến ở 1 gen. Có người phân biệt tần số với tốc độ đột biến.

Các gen khác nhau của cùng 1 sinh vật có thể có tàn số đột biến khác nhau. Nhưng tần số đột biến tự nhiên đối với mỗi gen là 1 số ổn định.

Tần số đột biến được đánh giá theo các căn cứ khác nhau như: trên 1 lần sao chép, 1 lần fân bào hay trên 1 giao tử và trên 1 tế bào/1 thế hệ.

Tuy tần số đột biến của từng gen là rất thấp, nhưng tổng các đột biến của nhiều gen là một số đáng kể, có ý nghĩa quan trọng cho tiến hoá.
Đột biến ảnh hưởng đến mọi tính trạng khác nhau của sinh vật và tác động theo mọi hướng.
Quần thể tự nhiên có nhiều sinh vật mang các đột biến lặn. Sự giao phối gần hoặc cận huyết dễ làm xuất hiện các đột biến lặn.

 

[nobita252]

II.PHÂN LOẠI ĐỘT BIẾN
Việc phân loại đột biến sẽ giúp hiểu rõ hơn về loại biến dị này. Các đột biến có thể phân loại theo nhiều nguyên tắc khác nhau. Bảng phân loại sau đây cho thấy rõ các khía cạnh và biểu hiện của đột biến:

A.MỨC ĐỘ BIẾN ĐỔI CỦA BỘ GEN
1.Đột biến gen hay đột biến điểm
Biến đổi rất nhỏ trên một đoạn ADN, thường liên quan đến 1 nucleotit hay 1 cặp nucleotit.

a) Đột biến đồng nghĩa: còn gọi là trung tính hay im lặng, khi codon mã hoá cho 1 a.a bị biến đổi, thường ở bazo thứ ba nên vẫn mã hoá cho a.a đó (do tính thoái hoá của mã di truyền)

b) Đột biến vô nghĩa: khi codon mã hoá cho 1 a.a bị biến thành 1 trong 3 codon UAA, UAG, UGA alf các codon kết thúc khong mã hoá cho a.a nào.

c) Đột biến sai nghĩa: Khi codon cua a.a này biến thành codon mã hoá cho a.a khác, làm thay đổi a.a tương ứng trên phân tử protein.

d) Đột biến lệch khung: Sự thêm 1 bazơ hay làm mất 1 bazơ dẫn đến các codon sai nghĩa hoặc vô nghĩa so với codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi về sau, sự dịch mã bị lệch khung có tính di truyền từ bộ ba bị sai.

2. Đột biến cấu trúc NST
Các đột biến NST hay còn gọi là sai hình NST được phát hiện bằng phương pháp tế bào học.

a) Biến đổi trên 1 NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn.
b) Biến đổi giữa các NST: chuyển đoạn, NST đều, chuyển đoạn Robertson.

3.Đột biến bộ gen
Đa bội thể hiểu theo nghĩa rộng là sự thay đổi số lượng NST.

a) Đa bội thể nguyên: Sự tăng lên 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài được gọi là đa bội thể nguyên. Nếu có cá thể
2n NSt thì dạng 3n, 4n, 5n.... là các dạng đa bội thể.

b) Đa bội thể lai hay còn gọi là dị bội thể: Đa bội thể lai có được khi bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào (2n A + 2n B)

c) Đa bội lệch hay đa nhiễm: Thay đổi số lượng NST của từng cặp (VD: 2n+1 hoặc 2n-1)

 

[nobita252]

B. BIẾN ĐỔI CHẤT LƯỢNG CỦA GEN
1. Các biến đổi vi cấu trúc
Các biến đổi vi cấu trúc là các thay đổi về thành fần nucleotit của gen.

a) Các đột biến thay thế: Thay 1 nucleotit này bằng nucleotit khác:
- Đồng chuyển: khi pirimidine được thay thế cho pirimidine hay purine thay cho purine. Ví dụ: T thay cho C (X) hoặc ngược lại
- Đảo chuyển: khi pirimidine thay cho purine hay purine thay cho pirimidine. Ví dụ: T hoặc C(X) thay cho G hoặc A hoặc ngược lại.

b) Mất nucleotit: mất một phần nucleotit của gen

c) Đột biến xen nucleotit: thêm một hay nhiều nucleotit vào gen.

2. Các đột biến do sắp xếp lại vị trí gen:
a) Xếp lại trong gen: hai đột biến có thể có hiệu quả khác nhau khi ở vị trí cis hay trans

b) Sự dời chỗ gen: Sự dời chỗ gen (ví dụ chuyển vị trí gen vào vùng dị nhiễm sắc) có thể làm thay đổi biểu hiện kiểu hình

c)Thay đổi số bản sao của gen đối với 1 NST: Nếu số bản sao của gen khác thường có thể làm thay đổi biểu hiện kiểu hình.

 

[nobita252]

C.NGUỒN GỐC CÁC ĐỘT BIẾN
1.Đột biến ngẫu nhiên: Các đột biến xảy ra trong tự nhiên một cách ngẫu nhiên với tần số nhất định và ko xác định được rõ nguồn gốc.

2.Đột biến do nhân tố di truyền kiểm soát: Các gen gây đột biến làm thay đổi tần số đột biến của các gen khác. Có các gen gây đột biến chuyên biệt đối với một locut và các gen gây đột biến ko chuyên biệt đối với nhiều locut.

3.Đột biến nhân tạo hay cảm ứng được tạo ra do các tác nhân gây đột biến:
a) Phóng xạ ion hoá: Các tia phóng xạ alpha, beta, gamma hay tia X, các chùm tia nơtron hoặc proton làm bắn các điện tử gây ion hoá và biến đổi ADN.

b) Phóng xạ ko ion hoá: Tia tử ngoại (UV) hoặc nhiệt làm tăng mức năng lượng của nguyên tử. Tia tử ngoại thường tạo đimer timin gắn vào 2 timin kề nhau của 1 mạch.

c) Các tác nhân gây đột biến hoá học:
- Tạo sai hỏng khi sao chép: Các chất đồng đẳng của bazơ (ví dụ brom-uraxin) gắn vào sai khi sao chép có chúng. Các chất màu acridin có thể gắn vào giữa các bazơ của mạch xoắn kép làm mất hay thêm vào một bazơ.
- Tác động trực tiếp lên gen khi không có các sao chép có thể gây các đột biến điểm hay các biến đổi A-T --> G-C hoặc G-C --> A-T

 

[nobita252]

D. CÁC ĐỘT BIẾN ẢNH HƯỞNG ĐẾN KIỂU HÌNH
1. Các đột biến sinh thái
-Là các đột biến ảnh hưởng đến hình dạng, màu sắc, kích thước...
2. Đột biến sinh hoá:
a) các đột biến khuyết fưỡng
các đột biến khuyết dưỡng làm mất khả năng tổng hợp các chất
b) các đột biến có điều kiện: các đột biến có thể ko có biểu hiện trong những điều kiện giới hạn nhất định và có biểu hiện trong các điều kiện cho phép. Ví dụ, các đột biến nhạy cảm ở nhiệt độ cao có biểu hiện ở nhiệt độ tương ứng
c) Đột biến đề kháng: Các biến đổi sinh hoá giúp khác lại được các tác nhân bất lợi
3.Sức sống
a) Các đột biến kém sức sống: Sức sống của dòng đột biến kém hơn dòng hoang dại, khoảng từ 10%->90% sức sống của dòng hoang dại
b)Nửa gây chết: Gây hiệu quả chết >90% nhưng <100%
c) Gây chết: ko có cá thể nào sống sót đến giai đoạn trưởng thành

 

[nobita252]

E.HƯỚNG ĐỘT BIẾN
1. Đột biến thuận hay trực tiếp
Là những biến đổi từ kiểu hình hoang dại sang khác thường
2.Hồi biến: Đột biến từ kiểu hình đột biến quay trở về kiểu hình hoang dại
a) Hồi biến thật hay đột biến nghịch: Biến đổi trở lại y như ban đầu
Ví dụ: adenin ---(đột biến thuận)---> guanin ---(đột biến nghịch)---> adenin
b) Đột biến ức chế hay kìm hãm: Đột biến ở một điểm khác. Cả hai cùng tạo kiểu hình gần như hoang dại.
- Đột biến kìm hãm ngoài gen: Xảy ra ở gen khác với gen bị đột biến
- Đột biến kìm hãm trong gen: Xảy ra ở nu khác trong gen, đưa gen trở về trạng thái tạo kiểu hình hoang dại

 

[nobita252]

F.CÁC TẾ BÀO BỊ TÁC ĐỘNG
1. Các đột biến xôma hay sinh dưỡng: Đột biến ở tế bào sinh dưỡng bình thường (tế bào xôma) của cơ thể, thường tạo kiểu hình thể khảm
2. Đột biến giao tử:
Xảy ra ở tế bào sinh dục và là biến đổi di truyền
Nói chung, các đột biến là các biến đổi rất đa dạng của vật chất di truyền và có nhiều tác động khác nhau

 

[nobita252]

III/ CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN
Để nghiên cứu chi tiết về các đột biến, cần có các phươg pháp phát hiện chúng một cách tương đối đầy đủ và chính xác. Đây là công việc khó khăn vì đa số đột biến ở trạng thía lặn và nhiều dạng đột biến khó phát hiện. Sự hoàn thiện các phương pháp phát hiện đột biến đã góp phần đáng kể cho sự phát triển của di truyền học và sinh học.
1. Phương pháp đột biến ở Drosophilla (ruồi giấm)
Ở Drosophilla, lúc đầu Morgan và các cộng sự đã thu được hàng trăm đột biến khác nhau. Nhưng việc thu nhận chúng một cách có hệ thống à chủ động thì chưa thực hiện được.
Muller là người đầu tiên có công to lớn xây dựng lên các phương pháp phát hiện và đánh giá tần số đột biến và từ đó có thể đánh giá hiệu quả gây tạo đột biến bằng các tác nhân vật lí và hoá học khác nhau. Phương pháp đầu tiên nêu ra là phương pháp ClB, dùng để phát hiện đột biến gây chết trên NSt X của ruồi giấm đực.
Về sau, phương pháp cải tiến Muller-5 được sử dụng rộng rãi hơn. Phương pháp này cũng nhằm phát hiện đột biến gây chết trên NST X. Các ruồi cái dong muller-5 có 2 NST X, mà mỗi cái đều mag một đảo đoạn ngắn, ko cho xảy ra trao đổi chéo. Ngoài ra cả 2 X đều có 1 gen lặn đồng hợp tử Wa và một gen trội đông hợp Bar để làm dấu theo dõi khi lai. Khi đem ruồi đực bình thường lai với dòng Muller-5:
- Nếu ko có đột biến gây chết xảy ra trên NST X thì tỉ lệ ruồi con sẽ là 2đực:2 cái như bình thường

-- Nếu có đột biến thì 1/2 ruồi đực chết do mang gen Xl. Tỉ lệ ruồi con sẽ là 1đực:2cái
Ngoài các đột biến liên keets với X, phương pháp này còn đã phát hiện các đột biến gây chết trên NST thường số 2 của Drosophilla.

 

[nobita252]

2.Phương pháp phát hiện đột biến lặn ở bắp
: Các đột biến trội thường có biểu hiện kiểu hình nên việc phát hiện chúng ko fải là khó. Năm 1920, Stadler đã xây dựng phương pháp phát hiện đột biến lặn c có kiểu hình nội nhũ ko màu từ alen trội C có màu.

Stadler đã lấy cây cái có kiểu gen cc lai với cây đực CC. hạt có nội nhũ với kiểu gen Ccc đều có màu vàng đỏ do sự biểu hiện của gen trội C. Nếu có đột biến từ C thành c, thì hạt có màu trắng. Việc quan sát các trái bắp vàng đỏ dễ phát hiện các đột biến màu trắng.
Ở đây, để phát hiện đột biến cần có hệ thống sàng lọc lớn mẫu và tìm dạng đột biến hiếm hoi, Từ phương pháp trên có thể xây dựng nguyên tắc chung để phát hiện đột biến ở các locut khác nhau

 

[nobita252]

IV.CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA ĐỘT BIẾN
1.Các sai hỏng trog sao chép ADN
Chúng ta đã biết trên phân tử ADN có thể xảy ra các biến đổi, đa số các biến đổi được sửa sai, tuy nhiên vẫn có các đột biến xảy ra. Các đột biến có thể xảy ra do sai lầm khi sao chép ADN.

Mỗi bazơ tồn tại ở 2 dạng cấu trúc được gọi là tautomer. Ví dụ, adenin bình thường mang nhóm NH2 cung cấp nguyên tử hidro cho sự bắt cặp bổ sung với dạng keto (C = O) của timin. Khi có biến đổi tautomer, adenin chuyển sang cấu trúc hiếm là dạng imino NH sẽ nắt cặp bổ sung với xitozin. Timin có thể chuyển sang dạng enol (COH) ko cso trong DNA bình thường và bắt cặp với guanin. Khả năng bắt cặp sai của bazơ với tautomer ko đúng đã được Watson và Crick nêu lên khi xây dựng mô hình chuỗi xoắn kép.

Sự bắt cặp sai có thể là các đột biến đồng chuyển, trong đó purine thay bằng purine khác và pirimidine thay bằng pirimidin khác.

Mặc dù các ADN polimerraza III với hoạt tính sửa sai có khả năng nhận biết những chỗ bắt cặp sai và cắt bỏ, làm giảm đáng kể các sai hỏng nhưng vẫn ko hết.

Các sai hỏng trên có thể dẫn đến hai kiểu biến đổi: đồng chuyển hay đảo chuyển.

Các biến đổi trên, ngoài việc thay thế các nucleotit trên mạch ADN còn có thể làm thêm hay mất các nucleotit gây nê các đột biến ảnh hwowngr đến khả năng tổng hợp protein.

 

[nobita252]

2. Ảnh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp protein
a) Đột biến lệch khung

Sau khi tìm hiểu quá trình dịch mã và mã di truyền, cần lưu ý đến biến đổi ảnh hưởng đến nghĩa của codon và vị trí biến đổi ở đầu hay cuối mạch polipeptit.
Hai kiểu đột biến có hiệu quả nặng là thêm bazơ và mất bazơ. Các biến đổi này thường làm enzym mất hoạt tính. Sự thêm hay mất 1 bazơ dẫn đến sự dịch mã lệch khung. Từ điểm biến đổi về sau, từ bộ ba bị sai, cái sai sẽ tiếp tục kéo dài đến cuối mạch polipeptit. Sự tổng hợp mạch polipeptit có thể bị kết thúc sớm nếu sự lệch khung dẫn đến codon kết thúc.

b) Đột biến thay thế
Đột biến thay thế bazơ nếu là đột biến sai nghĩa sẽ có hiệu quả thay đổi từ a.a này sang a.a khác trong mạch polipeptit. Còn nếu là đột biến vô nghĩa hay đột biến trung tính thì ko ảnh hưởng đến mạhc polipeptit.

 

[nobita252]

3.Sai hỏng ngẫu nhiên

Ngoài các sai hỏng trong sao chép, phân tử DNA còn chịu các sai hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến. Hai kiểu sai hỏng ngẫu nhiên thường gặp là mất purin và mất amin. Mất purin là kiểu sai hỏng thường hơn, xảy ra khi liên kết glicozít giữa C1 của pentoz với bazoq bị đứt và làm mất A hoặc G.

Tế bào động vật có vú có thể mất 10.000 purin trong vòng 20 giờ của một thế hệ tế bào ở 37 độ C. Sự mất purin này dẫn đến ko có bắt cặp bổ sung ở điểm mất nên dễ tạo đột biến qua sao chép.

Sự mất amin của xitozin tạo ra uraxin. Các gốc U không được sửa sai sẽ bắt cặp bổ sung với A trong sao chép, gây ra đồng chuyển G-X -> A-T. Trong các enzym sửa sai, uraxin DNA-glicolaza nhận biết đặc hiệu uraxin trên DNA và cắt rời tạo lỗ hỏng, sau đó được tổng hợp lại đúng theo mạch bổ sung.

Trên phân tử DNA, một số xitozin được metyl hóa thành 5-metyl xitozin, chất này mất nhóm amin biến thành timin. Sai hỏng này không bị uraxin-DNA-glicolaza phát hiện nên ko được sửa lại. Sự chuyển X -> T do mất amin thường xảy ra ở các điểm có 5-metyl xitozin. kiểu biến đổi này có ở cả vi khuẩn và tế bào sinh vật bậc cao.