[sinh 12]Bảng báo bệnh. Một số thông tin về các bệnh thường gặp trong bài tập.

L

lifeisgray

[TẶNG BẠN] TRỌN BỘ Bí kíp học tốt 08 môn
Chắc suất Đại học top - Giữ chỗ ngay!!

ĐĂNG BÀI NGAY để cùng trao đổi với các thành viên siêu nhiệt tình & dễ thương trên diễn đàn.

Đã gần tới kì thi nên mình xin chỉnh lại bảng này.

Một phần trong bảng này mình thống kê từ SGK cơ bản, nâng cao và giáo trình sinh Campbell 8th cùng một số nguồn online. Phần còn lại là từ các mem đóng góp.
Do bảng này được sự đóng góp từ các mem có cả sinh viên và các học sinh chuyên nên sẽ có những trường hợp quá xa vời với chương trình thi.
Các bạn nên tự mình thống kê hoặc dựa vào bảng này để ra soát lại để dễ học.



Ung thư máu: mất đoạn ở NST 21
Máu khó đông: gen lặn trên X không có trên Y
Hồng cầu lưỡi liềm: gen trội không hoàn toàn trên NST thường biểu hiện đa hiệu, Thay A-T thành T-A (bộ ba XAX thành XTX)
Tocno: NST giới tính OX
Bạch tạng: gen lặn trên NST thường biến tirôzin thành mêlanin
Macphan: gen trội đa hiệu trên NST thường
Hội chứng Đao: 3 NST số 21
Claiphento: NST giới tính XXY, Klinefelter là bác sĩ lần đầu tiên miêu tả các bệnh lí lâm sàng, sau này các dạng như XXY; XXYY .... (có ít nhất 2X và 1Y) mà có biểu hiện bệnh tương tự đều có thể được xếp chung là claiphento, trong chương trình ta học thì chỉ nói đến XXY thôi, nên muốn tìm hiểu thêm hãy tự kiếm google nha ^^ ;kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.
Mù màu đỏ lục: gen lặn trên X không có trên Y
Dính ngón tay 2 và 3 ở người: gen trên Y không có trên X
Hội chứng siêu nữ: XXX
Hội chứng patau: 3 NST số 13
Có chùm lông trên vành tai: gen trên Y không có trên X
Lùn bẩm sinh: gen đột biến trội trên NST thường
Bạch cầu ác tính: Mất đoạn ở NST 21 hoặc 22
Diếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: gen đột biến lặn
Tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn: gen đột biến trội
Bệnh pheninketonieu do đột biến trong chuyển hóa phêninalanin thành tizonzin do gen lặn nằm trên NST thường
Hội chứng khóc tiếng mèo kêu do ĐB NST đầu mút NST số 5
Edward do đột biến NST số 18 (cái này mình nghi đã trùng với bệnh Edward tsukushi493 cung cấp nhưng mà tên lạ nên cứ post lên, bạn nào biết phần này xin post lên! :) )
Một số tật:
3 NST số 13 – 15 : sứt môi, thừa ngón, chết yểu
3 NST số16 -18 : ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé
hội chứng etuot: ba NST số 18
ung thư bạch cầu ác tính: Đột biến chuyển đoạn NST số 22 (đoạn dài) ờ người lên NST số 9 (đoạn nhận ngắn) gây ung thư bạch cầu ác tính
hội chứng siêu nam: NST giới tính XYY. (Trước kia thắc mắc là có siêu nữ thì tại sao không có siêu nam, lúc đầu nghĩ rằng do XYY chết nên không có, nhưng mới tìm thấy và người nam XYY không biểu hiện bệnh sinh lí mà là tâm lý, cái này chưa hẳn là bệnh và chưa từng gặp trong bài tập nhưng vẫn muốn đem lên ^^) ; là nam giới có khả năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với 1 NST Y trong quá trình giảm phân còn NST Y còn lại ko bắt đôi và ko đc truyền lại cho các tinh trùng.
Tật Alcaptorinia : Do di truyền gen lặn và thiếu enzim để biến đổi ancapton thành axit axetoaxetic.
Bệnh Tay-Sachs : Do di truyền gen lặn
Bệnh Tay-Sachs: đột biến gen lặn xảy ra trong gen Dystrophin liên kết với X

+Hóa xơ nang : Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự thở, tiêu hóa và chức năng của gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và các bệnh truyền nhiễm khác

+ Galactosemia :Tích lũy Galactose ở các mô; trì độn; tổn thương mắt và gan. (1/100.000; xử lý bằng kiêng Galactose).

+ Gaucher : Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội

+ Hemochromatosis : Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm cao, tổn thương gan, tim và tụy , thừa sắc tố da

+ Bệnh hồng cầu liềm (đồng hợp tử) :Tổn thương lách và nhiều cơ quan; nguy cơ lây nhiễm cao (1/500 ở người Mỹ gốc châu Phi; đồng trội)

+ Bệnh Tay-Sachs : Tích lũy Lipid trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh; mù màu; chết thời thơ ấu

* Các rối loạn trội

+ Achondroplasia : Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường

+ Alzheimer (mất trí nhớ ): Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn màng

+ Huntington: Thoái hóa tâm thần và các cử động mất kiểm soát

+ Hypercholesterolemia : Thừa Cholesterol trong máu; bệnh tim; 1/500 là dị hợp

+ Không dung nạp Lactose : Không có khả năng phân giải đường Lactose, gây ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này
+ Hội chứng Marfan : Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng thủy tinh thể, các ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu

+ Bệnh thận đa nang : Các bọng trong các quả thận, urê trong máu, huyết áp cao, đau bụng dưới

+ Tật nhiều ngón : Thừa các ngón tay, ngón chân
 
Last edited by a moderator:
T

tsukushi493

P/S

1, Bệnh pheninketonieu do đột biến trong chuyển hóa phêninalanin thành tizonzin

2, Hội chứng khóc tiếng mèo kêu do ĐB NST đầu mút NST số 5.

3, Edward do đột biến NST số 18.

4, 3 NST số 13 – 15 : sứt môi, thừa ngón, chết yểu

5, 3 NST số16 -18 : ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé


 
Last edited by a moderator:
T

tsukushi493

hội chứng etuot: ba NST số 18 [lifeisgray] (cái này mình nghi đã trùng với bệnh Edward hoặc tật 3 NST số 16 -18 mà tsukushi493 cung cấp nhưng mà tên lạ nên cứ post lên, bạn nào biết phần này xin post lên! )
ung thư bạch cầu ác tính: Đột biến chuyển đoạn NST số 22 (đoạn dài) ờ người lên NST số 9 (đoạn nhận ngắn) gây ung thư bạch cầu ác tính [lifeisgray]
hội chứng siêu nam: NST giới tính XYY. (Trước kia thắc mắc là có siêu nữ thì tại sao không có siêu nam, lúc đầu nghĩ rằng do XYY chết nên không có, nhưng mới tìm thấy và người nam XYY không biểu hiện bệnh sinh lí mà là tâm lý, cái này chưa hẳn là bệnh và chưa từng gặp trong bài tập nhưng vẫn muốn đem lên ^^) [lifeisgray]

-Hội chứng siêu nam vẫn là Claiphento mà cậu :D
chỉ có bệnh mà có NST là YO hiện chưa rõ là bệnh jh thôi cậu.
- Etuot hình như vẫn là Ewards của mình đưa ra, có lẽ do phiên âm từ tiếng anh sang tiếng việt. Đề thi đh năm 2009 cũng đề cập đến bênh này mà.
 
L

lifeisgray

-Hội chứng siêu nam vẫn là Claiphento mà cậu :D
chỉ có bệnh mà có NST là YO hiện chưa rõ là bệnh jh thôi cậu.
Chà cái này mình nghĩ mình và bạn cần đem bàn lại vấn đề này.
Klinefelter thì có thể có các kiểu gen nhau là XXY; XXXY; XXYY; XXXYY, XXY(+Y)/XY; XXYY/XY ..... nhưng chưa từng nghe trường hợp XYY lại xếp vào claiphento.
YO thì mình tin là không có bệnh bạn ạ, bởi X chứa nhiều gen quan trọng, không có X thì có sống đâu mà biểu hiện bệnh :D.
 
Last edited by a moderator:
K

khackhiempk

theo mình biết thì OY chết ngay khi tạo hợp tử, còn khái niệm bệnh claiphento thì mình không biết. bạn nào biết thì post lên coi nào
 
L

lananh_vy_vp

Siêu nam và claiphentơ là khác nhau :D
+Hội chứng Claiphentơ(XXY):kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.
+Siêu nam (XYY): là nam giới có khả năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với 1 NST Y trong quá trình giảm phân còn NST Y còn lại ko bắt đôi và ko đc truyền lại cho các tinh trùng.
 
T

tsukushi493

P/S:
- Tật Alcaptorinia : Do di truyền gen lặn và thiếu enzim để biến đổi ancapton thành axit axetoaxetic.
-Bệnh Tay-Sachs : Do di truyền gen lặn
@ Nguồn :Hardyboywwe
 
T

tsukushi493

P/S:

* Một số bệnh do các rối loạn lặn

+Hóa xơ nang : Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự thở, tiêu hóa và chức năng của gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và các bệnh truyền nhiễm khác

+ Galactosemia :Tích lũy Galactose ở các mô; trì độn; tổn thương mắt và gan. (1/100.000; xử lý bằng kiêng Galactose).

+ Gaucher : Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội

+ Hemochromatosis : Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm cao, tổn thương gan, tim và tụy , thừa sắc tố da



+ Bệnh Tay-Sachs : Tích lũy Lipid trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh; mù màu; chết thời thơ ấu

* Các rối loạn trội

+ Achondroplasia : Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường

+ Alzheimer (mất trí nhớ ): Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn màng

+ Huntington: Thoái hóa tâm thần và các cử động mất kiểm soát

+ Hypercholesterolemia : Thừa Cholesterol trong máu; bệnh tim; 1/500 là dị hợp

+ Bệnh hồng cầu liềm (đồng hợp tử) :Tổn thương lách và nhiều cơ quan; nguy cơ lây nhiễm cao (1/500 ở người Mỹ gốc châu Phi; đồng trội)

+ Không dung nạp Lactose : Không có khả năng phân giải đường Lactose, gây ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này

+ Hội chứng Marfan : Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng thủy tinh thể, các ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu

+ Bệnh thận đa nang : Các bọng trong các quả thận, urê trong máu, huyết áp cao, đau bụng dưới

+ Tật nhiều ngón : Thừa các ngón tay, ngón chân
 
Last edited by a moderator:
L

lifeisgray

@tsukushi493: Mình không nghĩ hồng cầu lưỡi liềm có thể xét nó là rối loạn lặn đâu bạn.
Đây là 1 trong những trường hợp gen trội gây chết khi ở thể đồng hợp.
Trong máu có các dạng globin như alpha, beta, gamma và denta tạo nên 3 dạng hemolobin chính là HbF (2 alpha + 2 gamma), HbA (2alpha + 2 beta), HbA1(2alpha + 2 denta)
Khi có đột biến xảy ra ở trình tự mã hóa globin beta thay làm chuỗi polipeptit hình thành có axit glutamin thay bẳng valin nên làm cho HbA thành HbS, HbS ở dạng khử hoàn tan O2 kém và dễ bị kết tủa nên từ đó gây tổn thương lách và các cơ quan khác như suy thận, thấp khớp, viêm phổi.....
HbSS gây chết vì ở dạng này khi đến độ tuổi nào đó (không nhớ rõ lắm) thì máu chứa gần như toàn bộ là hồng cầu không bình thường nên bị suy tim, suy phổi nặng và chết sớm.
Nói chung là dù thể đồng hợp hay dị hợp đều có biểu hiện ra.
 
E

echcon_lonton_dihoc

_mất đoạn 21-22gây bệnh bạch cầu ác tính
_tam nhiễm 13-15(pataw)sứt môi,thừa ngón,chết yểu
_tam nhiêm 16-18:ngón trỏ dài hơn ngón giữa,tai thấp,hàm bé
 
Last edited by a moderator:
T

tsukushi493

@tsukushi493: Mình không nghĩ hồng cầu lưỡi liềm có thể xét nó là rối loạn lặn đâu bạn.
Đây là 1 trong những trường hợp gen trội gây chết khi ở thể đồng hợp.
Trong máu có các dạng globin như alpha, beta, gamma và denta tạo nên 3 dạng hemolobin chính là HbF (2 alpha + 2 gamma), HbA (2alpha + 2 beta), HbA1(2alpha + 2 denta)
Khi có đột biến xảy ra ở trình tự mã hóa globin beta thay làm chuỗi polipeptit hình thành có axit glutamin thay bẳng valin nên làm cho HbA thành HbS, HbS ở dạng khử hoàn tan O2 kém và dễ bị kết tủa nên từ đó gây tổn thương lách và các cơ quan khác như suy thận, thấp khớp, viêm phổi.....
HbSS gây chết vì ở dạng này khi đến độ tuổi nào đó (không nhớ rõ lắm) thì máu chứa gần như toàn bộ là hồng cầu không bình thường nên bị suy tim, suy phổi nặng và chết sớm.
Nói chung là dù thể đồng hợp hay dị hợp đều có biểu hiện ra.

Chỗ bôi đậm xanh bạn sai rùi, mình đâu có nói vậy.


tsukushi493 said:
+ Bệnh hồng cầu liềm (đồng hợp tử) :Tổn thương lách và nhiều cơ quan; nguy cơ lây nhiễm cao (1/500 ở người Mỹ gốc châu Phi; đồng trội)

Chỗ bôi đậm đỏ bạn có chắc k? Vì mình chưa thấy tài liệu nào cũng như thầy cô nói vậy :-?
 
Last edited by a moderator:
S

spring_bud1935

Bệnh HC hình liềm di truyền trội không hoàn toàn, dị hợp biểu hiện bệnh nhẹ hơn đồng hợp trội. Chắc chắn đúng. :)
 
Last edited by a moderator:
L

lifeisgray

Lâu này bận ôn thi, hôm nay dạo chơi diễn đàn mới thấy câu hỏi của cậu:
@tsukushi493: trong cái topic đầu của mình, mình copy nguyên phần post TRƯỚC KIA của bạn đó, bạn đọc thử xem lúc đó bạn xếp hồng cầu liềm vào trội hay lặn. À mình mạnh về di truyền phân tử nên khẳng định đó không chính xác vì mình chỉ nhìn nó trên mức độ phân tử,nếu bạn đứng trên mức độ phân tử để xem xét về bệnh hồng cầu hình liềm thì bạn sẽ thấy phần tô đỏ đúng vì cá thể di hợp có cả hồng cầu thường và hồng cầu liềm. Còn nếu quan sát theo mức cá thể thì người có tính trạng hồng cầu hình liềm bình thường vẫn khỏe mạnh, nhưng vẫn có thể mắc một số bệnh biểu hiện do hồng cầu hình liềm, nên có thể nói thông thường chỉ có đồng hợp là biểu hiện ra ...... (đây cũng là lý do tại sao nhiều người vẫn công nhận đây là bệnh di truyền lặn - tuy không sai về mặt lý luận lẫn thực tế nhưng mà mình vẫn chỉ xem mức độ phân tử là chính xác nhất)

@spring_bud1935: bạn nói vậy mình nghĩ không vấn đề gì.
 
B

buiduychinh1404

cảm ơn ad rất n!

mình đang ôn thi đại học nhưng tìm mãi mà mấy thông tin này k tìm đc, may mắn ghé qua diễn đàn này! thanks ad n
 
Top Bottom