[sinh] bệnh Alcaptonuria và bệnh tay-Sachs

[hardyboywwe]

[TẶNG BẠN] TRỌN BỘ Bí kíp học tốt 08 môn
Chắc suất Đại học top - Giữ chỗ ngay!!

ĐĂNG BÀI NGAY để cùng trao đổi với các thành viên siêu nhiệt tình & dễ thương trên diễn đàn.

1)bệnh Alcaptorunia
Bateson,1902 và Garrod 1907 đã chứng minh dị tật này do 1 gen lặn thường xảy ra ở các gia đình có cùng dòng máu lấy nhau.Garrod phát hiện 5 gia đình bị alcaptorunia,ở 25% số người,những ng bị bệnh đều là anh chị em họ lấy nhau>rối loạn này về trao đổi chất gọi là Ancapton,do tình trạng đồng hợp tử về 1 gen lặn>lúc tuổi còn bé,tật bẩm sinh này chưa gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhưng về sau nhiều biến loạn khác nhau do chất ancapton tiết ra theo nước tiểu>chất này khi ra không khí bị oxi hóa,thành 1 hợp chất sẫm đen,ko tan mà kết tủa>ở ng bình thường có những enzym để biến ancapton thành axit axetoaxetic,cuối cùng phân giải thành axit cacbonic và hơi nước>ng mang dị tật này là do thiếu enzym nói trên và do di truyền gen lặn
2)bệnh tay-Sachs
đây là bệnh di truyền do gen lặn,gây thoái hóa hệ thần kinh,cũng như bệnh PKU,các trẻ em đồng hợp tử về gen lặn này trong mấy tháng đầu sơ sinh,chưa có biểu hiện bệnh.Khia trẻ khoảng 8 tháng tuổi bắt đầu có triệu chứng như lờ đờ,có thể bị mù và khó sống đến 5 tuổi.Bệnh đó do thiếu enzym ganglioside GM2,hexosaminidase,enzym phân giải 1 loại lipit trong tế bào não.Bình thường thì enzym này có trong lizozom tế bào não và giữ vai trò chủ yếu tích lũy lipit.Ở trẻ bị bệnh này lizozom tế bào não sẽ đầy lipit và tế bào sẽ chết

 

[canhcutndk16a.]

1)bệnh Alcaptorunia
Bateson,1902 và Garrod 1907 đã chứng minh dị tật này do 1 gen lặn thường xảy ra ở các gia đình có cùng dòng máu lấy nhau.Garrod phát hiện 5 gia đình bị alcaptorunia,ở 25% số người,những ng bị bệnh đều là anh chị em họ lấy nhau>rối loạn này về trao đổi chất gọi là Ancapton,do tình trạng đồng hợp tử về 1 gen lặn>lúc tuổi còn bé,tật bẩm sinh này chưa gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhưng về sau nhiều biến loạn khác nhau do chất ancapton tiết ra theo nước tiểu>chất này khi ra không khí bị oxi hóa,thành 1 hợp chất sẫm đen,ko tan mà kết tủa>ở ng bình thường có những enzym để biến ancapton thành axit axetoaxetic,cuối cùng phân giải thành axit cacbonic và hơi nước>ng mang dị tật này là do thiếu enzym nói trên và do di truyền gen lặn

From Wikipedia, the free encyclopedia


AlkaptonuriaClassification and external resources

Homogentisic acidICD-10E70.2 (ILDS E70.210)ICD-9270.2OMIM203500DiseasesDB409eMedicineped/64MeSHD000474GeneReviewsAlkaptonuria
Alkaptonuria (black urine disease or alcaptonuria) is a rare inherited genetic disorder of phenylalanine and tyrosine metabolism. This is an autosomal recessive condition that is due to a defect in the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5), which participates in the degradation of tyrosine. As a result, a toxic tyrosine byproduct called homogentisic acid (or alkapton) accumulates in the blood and is excreted in urine in large amounts (hence -uria). Excessive homogentisic acid causes damage to cartilage (ochronosis, leading to osteoarthritis) and heart valves as well as precipitating as kidney stones. Treatment with nitisinone, which suppresses homogentisic acid production, is being studied. Alkaptonuria is more common in Slovakia and the Dominican Republic than in other countries.

Signs and symptoms
Alkaptonuria is often asymptomatic, but the sclera of the eyes may be pigmented (often only at a later age), and the skin may be darkened in sun-exposed areas and around sweat glands; sweat may be coloured brown. Urine may turn brown if collected and left exposed to open air, especially when left standing for a period of time. Kidney stones and stone formation in the prostate (in men) are common and may occur in more than a quarter of cases.
The main symptoms of alkaptonuria are due to the accumulation of homogentisic acid in tissues. In the joints this leads to cartilage damage, specifically in the spine, leading to low back pain at a young age in most cases. Cartilage damage may also occur in the hip and shoulder. Joint replacement surgery (hip and shoulder) is often necessary at a relatively young age.
Valvular heart disease, mainly calcification and regurgitation of the aortic and mitral valves, may occur, and in severe and progressive cases valve replacement may be necessary. Coronary artery disease may be accelerated in alkaptonuria.
A distinctive characteristic of alkaptonuria is that ear wax exposed to air turns red or black (depending on diet) after several hours because of the accumulation of homogentisic acid.
Diagnosis

The diagnosis of alkaptonuria needs to be suspected before diagnostic testing can be performed using paper chromatography and thin layer chromatography. Both blood plasma and urine can be used for diagnosis. In healthy subjects, homogentisic acid is absent in both blood plasma and urine. In alkaptonuria, plasma levels are 6.6 micrograms/ml on average, and urine levels are on average 3.12 mmol/mmol of creatinine.
Pathophysiology

Homogentisic acid is a natural intermediary of the metabolism of tyrosine, an amino acid. Hepatic homogentisate 1,2-dioxygenase (coded by the HGD gene) metabolises homogentisic acid into 4-maleylacetoacetate. Alkaptonuria arises in people who have inherited two abnormal HGD genes: one from each parent. Numerous different HGD mutations have been identified.
In a patient who underwent a liver transplant for an unrelated problem, alkaptonuria resolved and joint disease stabilised after the transplant, confirming that the liver is the main site of homogentisic acid production in alkaptonuria.
Treatment

No treatment modality has been unequivocally demonstrated to reduce the complications of alkaptonuria. Commonly recommended treatments include dietary restriction of phenylalanine and tyrosine and large doses of ascorbic acid (vitamin C). Dietary restriction may be effective in children, but benefits in adults have not been demonstrated.
The insecticide nitisinone inhibits 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, the enzyme that generates homogentisic acid from 4-hydroxyphenylpyruvic acid. This reduces homogentisic acid. The main side-effect is irritation of the cornea, and there is a concern that it will cause the symptoms of hereditary tyrosinaemia type III because of the possible accumulation of tyrosine or other intermediaries. Further studies are being conducted.
Epidemiology

In Slovakia the disease occurs in 1:19,000 people. In other ethnic groups, the normal prevalence is between 1:100,000 and 1:250,000.[2] It is reported frequently in the Dominican Republic, but exact prevalence there is not known.[3]
History

Alkaptonuria was one of the four diseases described by Sir Archibald Edward Garrod, as being the result of the accumulation of intermediates due to metabolic deficiencies. He linked ochronosis with the accumulation of alkaptans in 1902,and his views on the subject, including its mode of heritance, were summarised in a 1908 Croonian lecture at the Royal College of Physicians. The defect was narrowed down to homogentisic acid oxidase deficiency in a study published in 1958. The genetic basis was elucidated in 1996, when HGD mutations were demonstrated.
A 1977 study showed that an ochronotic Egyptian mummy had probably suffered from alkaptonuria.

 

[hardyboywwe]

From Wikipedia, the free encyclopedia


AlkaptonuriaClassification and external resources

Homogentisic acidICD-10E70.2 (ILDS E70.210)ICD-9270.2OMIM203500DiseasesDB409eMedicineped/64MeSHD000474GeneReviewsAlkaptonuria
Alkaptonuria (black urine disease or alcaptonuria) is a rare inherited genetic disorder of phenylalanine and tyrosine metabolism. This is an autosomal recessive condition that is due to a defect in the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5), which participates in the degradation of tyrosine. As a result, a toxic tyrosine byproduct called homogentisic acid (or alkapton) accumulates in the blood and is excreted in urine in large amounts (hence -uria). Excessive homogentisic acid causes damage to cartilage (ochronosis, leading to osteoarthritis) and heart valves as well as precipitating as kidney stones. Treatment with nitisinone, which suppresses homogentisic acid production, is being studied. Alkaptonuria is more common in Slovakia and the Dominican Republic than in other countries.

Signs and symptoms
Alkaptonuria is often asymptomatic, but the sclera of the eyes may be pigmented (often only at a later age), and the skin may be darkened in sun-exposed areas and around sweat glands; sweat may be coloured brown. Urine may turn brown if collected and left exposed to open air, especially when left standing for a period of time. Kidney stones and stone formation in the prostate (in men) are common and may occur in more than a quarter of cases.
The main symptoms of alkaptonuria are due to the accumulation of homogentisic acid in tissues. In the joints this leads to cartilage damage, specifically in the spine, leading to low back pain at a young age in most cases. Cartilage damage may also occur in the hip and shoulder. Joint replacement surgery (hip and shoulder) is often necessary at a relatively young age.
Valvular heart disease, mainly calcification and regurgitation of the aortic and mitral valves, may occur, and in severe and progressive cases valve replacement may be necessary. Coronary artery disease may be accelerated in alkaptonuria.
A distinctive characteristic of alkaptonuria is that ear wax exposed to air turns red or black (depending on diet) after several hours because of the accumulation of homogentisic acid.
Diagnosis

The diagnosis of alkaptonuria needs to be suspected before diagnostic testing can be performed using paper chromatography and thin layer chromatography. Both blood plasma and urine can be used for diagnosis. In healthy subjects, homogentisic acid is absent in both blood plasma and urine. In alkaptonuria, plasma levels are 6.6 micrograms/ml on average, and urine levels are on average 3.12 mmol/mmol of creatinine.
Pathophysiology

Homogentisic acid is a natural intermediary of the metabolism of tyrosine, an amino acid. Hepatic homogentisate 1,2-dioxygenase (coded by the HGD gene) metabolises homogentisic acid into 4-maleylacetoacetate. Alkaptonuria arises in people who have inherited two abnormal HGD genes: one from each parent. Numerous different HGD mutations have been identified.
In a patient who underwent a liver transplant for an unrelated problem, alkaptonuria resolved and joint disease stabilised after the transplant, confirming that the liver is the main site of homogentisic acid production in alkaptonuria.
Treatment

No treatment modality has been unequivocally demonstrated to reduce the complications of alkaptonuria. Commonly recommended treatments include dietary restriction of phenylalanine and tyrosine and large doses of ascorbic acid (vitamin C). Dietary restriction may be effective in children, but benefits in adults have not been demonstrated.
The insecticide nitisinone inhibits 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, the enzyme that generates homogentisic acid from 4-hydroxyphenylpyruvic acid. This reduces homogentisic acid. The main side-effect is irritation of the cornea, and there is a concern that it will cause the symptoms of hereditary tyrosinaemia type III because of the possible accumulation of tyrosine or other intermediaries. Further studies are being conducted.
Epidemiology

In Slovakia the disease occurs in 1:19,000 people. In other ethnic groups, the normal prevalence is between 1:100,000 and 1:250,000.[2] It is reported frequently in the Dominican Republic, but exact prevalence there is not known.[3]
History

Alkaptonuria was one of the four diseases described by Sir Archibald Edward Garrod, as being the result of the accumulation of intermediates due to metabolic deficiencies. He linked ochronosis with the accumulation of alkaptans in 1902,and his views on the subject, including its mode of heritance, were summarised in a 1908 Croonian lecture at the Royal College of Physicians. The defect was narrowed down to homogentisic acid oxidase deficiency in a study published in 1958. The genetic basis was elucidated in 1996, when HGD mutations were demonstrated.
A 1977 study showed that an ochronotic Egyptian mummy had probably suffered from alkaptonuria.

ôi bé canhcut,e lại lấy nguồn từ wikipedia mà ko chịu dịch ra làm sao người ta hiểu đc!

 

[cobetocngan_9x_bg]

AlkaptonuriaClassification và các nguồn lực bên ngoài
Homogentisic acidICD 10E70.2 (ILDS E70.210) ICD-
9270.2OMIM203500DiseasesDB409eMedicineped/64MeSHD00047
4GeneReviewsAlkaptonuria
Alkaptonuria (bệnh nước tiểu màu đen hoặc alcaptonuria)
một thừa hưởng rối loạn di truyền hiếm phenylalanine và
tyrosine quá trình trao đổi chất. Đây là một lặn NST thường
tình trạng đó là do một khiếm khuyết enzyme
homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5), trong đó
tham gia vào sự xuống cấp của tyrosine. Là một
Kết quả là, một sản phẩm phụ độc hại tyrosine được gọi là homogentisic
acid (hoặc alkapton) tích tụ trong máu và
bài tiết trong nước tiểu với số lượng lớn (do đó-uria).
Homogentisic quá nhiều axit gây thiệt hại cho sụn
(Ochronosis, dẫn đến viêm xương khớp) và trái tim
van như cũng như kết tủa như sỏi thận.
Điều trị với nitisinone, lấn áp
homogentisic axit sản xuất, đang được nghiên cứu.
Alkaptonuria là phổ biến hơn ở Xlô-va-ki-a và các
Cộng hòa Dominican hơn so với các nước khác.

Các dấu hiệu và triệu chứng
Alkaptonuria thường không có triệu chứng, nhưng màng cứng
mắt có thể được sắc tố (thường chỉ ở độ tuổi sau này),
và da có thể được tối trong các khu vực tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và
xung quanh tuyến mồ hôi, mồ hôi có thể là màu nâu.
Nước tiểu có thể biến màu nâu nếu thu thập và tiếp xúc với
mở không khí, đặc biệt là khi để đứng cho một khoảng thời gian
thời gian. Sỏi thận hình thành sỏi trong
tuyến tiền liệt (ở nam giới) là phổ biến và có thể xảy ra trong hơn
hơn 1 / 4 các trường hợp.
Các triệu chứng chính của alkaptonuria là do sự
sự tích tụ của acid homogentisic trong các mô. Trong
khớp này dẫn đến tổn thương sụn, cụ thể
cột sống, dẫn đến đau lưng ở độ tuổi trẻ trong
hầu hết các trường hợp. Sụn ​​thiệt hại cũng có thể xảy ra ở hông
và vai. Công ty thay thế phẫu thuật (hông và
vai) là thường cần thiết ở một tương đối trẻ
tuổi.
Bệnh van tim, chủ yếu là vôi hóa và
trào ngược của các van động mạch chủ và van hai lá, có thể
xảy ra, và trong trường hợp nghiêm trọng và tiến bộ van
thay thế có thể là cần thiết. Bệnh động mạch vành
có thể được đẩy mạnh trong alkaptonuria.
Một đặc tính đặc biệt của alkaptonuria là
tai sáp tiếp xúc với không khí chuyển sang màu đỏ hoặc màu đen (tùy thuộc
chế độ ăn uống) sau vài giờ vì những
tích tụ axit homogentisic.
Chẩn đoán

Việc chẩn đoán alkaptonuria cần được nghi ngờ
trước khi xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách sử dụng giấy
sắc ký và sắc ký lớp mỏng. Cả hai
máu trong huyết tương và nước tiểu có thể được sử dụng để chẩn đoán. Trong
khỏe mạnh, axit homogentisic vắng mặt trong cả hai
huyết tương và nước tiểu. Trong alkaptonuria, mức độ huyết tương
6.6 mg / ml trên trung bình, và mức độ nước tiểu
trung bình 3,12 mmol / mmol của creatinine.
Sinh lý bệnh

Homogentisic acid là một trung gian tự nhiên của
chuyển hóa tyrosine, một axit amin. Gan
homogentisate 1,2-dioxygenase (được mã hóa bởi gen HGD)
metabolises axit homogentisic thành 4 -
maleylacetoacetate. Alkaptonuria phát sinh ở những người
đã thừa hưởng hai gen bất thường HGD: một từ mỗi
cha mẹ. Nhiều đột biến khác nhau HGD
xác định.
Trong một bệnh nhân trải qua cấy ghép gan cho một
không liên quan vấn đề, alkaptonuria giải quyết và doanh
bệnh ổn định sau khi cấy ghép, xác nhận
gan là trang web chính của axit homogentisic
sản xuất tại alkaptonuria.
Điều trị

Không có phương thức điều trị đã được rõ ràng
chứng minh để giảm các biến chứng của
alkaptonuria. Biện pháp điều trị thường được khuyến cáo bao gồm
chế độ ăn uống hạn chế phenylalanine và tyrosine và
liều lượng lớn axit ascorbic (vitamin C). Chế độ ăn uống
hạn chế có thể có hiệu quả ở trẻ em, nhưng lợi ích
ở người lớn đã không được chứng minh.
Nitisinone thuốc trừ sâu ức chế 4 -
hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, các enzyme
tạo ra axit homogentisic từ 4 -
hydroxyphenylpyruvic axit. Điều này làm giảm homogentisic
axit. Tác dụng phụ chính là sự kích thích của
giác mạc, và có một mối quan tâm rằng nó sẽ gây ra
triệu chứng của tyrosinaemia di truyền của loại III do
của sự tích lũy có thể có của tyrosine hoặc khác
trung gian. Nghiên cứu tiếp theo đang được tiến hành.
Dịch tễ học

Trong Slovakia bệnh xảy ra ở 1:19,000 người. Trong
nhóm dân tộc khác, tỷ lệ bình thường là giữa
1:100,000 và 1:250,000 [2] Đây là báo cáo thường xuyên
tại Cộng hòa Dominica, nhưng phổ biến chính xác có
chưa được biết. [3]
Lịch sử

Alkaptonuria là một trong bốn bệnh được mô tả bởi
Sir Archibald Garrod Edward, như là kết quả của
sự tích tụ các chất trung gian do chuyển hóa
thiếu sót. Ông liên kết ochronosis với
tích lũy của alkaptans trong năm 1902, và quan điểm của ông về
chủ đề, bao gồm cả chế độ của di sản thừa kế,
tóm tắt trong một bài giảng Croonian 1908 tại Hoàng gia
Trường Đại học của bác sĩ. Khiếm khuyết đã được thu hẹp xuống
homogentisic acid oxidase thiếu hụt trong một nghiên cứu
được xuất bản vào năm 1958. Cơ sở di truyền đã được làm sáng tỏ trong
Năm 1996, khi các đột biến HGD đã được chứng minh.
Một nghiên cứu 1977 cho thấy một xác ướp Ai Cập ochronotic
đã có thể bị từ alkaptonuria.




vì cánh cụt ko dịch từ Wikipedia , nên tiện thể dịch luôn cho mọi người dễ hiểu