Đột biến mất một đoạn đầu NST 21 gây bệnh máu trắng
Đột biến mất 1 NST giới tính lamf cho bộ NST giới tính chỉ còn một chiếc X gây bệnh tocno ở nữ
Đột biến thêm 1 NST 21 gây bệnh down
Đột biến gen lặn gây bệnh câm điếc bẩm sinh
Bệnh bạch tạng cũng tương tự
Hoặc một số hội chứng như siêu nữ (XXX),...