Các bệnh tật di truyền, cơ chế di truyền của dị tật bẩm sinh Phenilketonuria.
- Theo Kusich đến năm 1990 đã phát hiện được 4937 bệnh di truyền bao gồm 205 gen bệnh liên kết với giới tính.
- Từ đầu thế kỷ 20 đã phát hiện được bản chất di truyền của một số dị tật bẩm sinh trong đó có dị tật bẩm sinh Phenilketonuria, do gen lặn đột biến dẫn đến thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin trong thức ăn thành tirozin. Phenilalanin ứ đọng lại trong máu, đồng thời còn được phân giải thành phenilpyruvat. Cả 2 chất này tích tụ nhiều trong máu, đi lên não, đầu độc tế bào thần kinh, dẫn đến mất trí, điên. Người ta đã có phương pháp chẩn đoán để phát hiện sớm trên các trẻ trong các nhà hộ sinh bằng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót có phản ứng đặc trưng với nước tiểu của trẻ bị bệnh, khi đã phát hiện được bệnh có thể hạn chế hậu quả của bệnh bằng chế độ kiêng loại thức ăn có Phenilalanin.
- Bệnh di truyền về hêmôglôbin: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở 1 trong 30 đoạn của chuỗi bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin, đó là axit glutamic ở vị trí thứ 6 được thay bằng valin kéo theo sự biến đổi về sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ đồng hợp tử về gen trội này thường chết ở tuổi sơ sinh.
- Bệnh NST: có thể xảy ra trên NST thường hoặc NST giới tính do cơ chế phân bào rối loạn dẫn tới trong bộ NST tăng lên hay giảm đi ở một hay một số cặp NST. Ví dụ, hôị chứng Đao bệnh nhân có 3 NST thứ 21, thể ba ở cặp NST 13, 18 và các bệnh về thừa, thiếu NST giới tính.
[TẶNG BẠN] TRỌN BỘ Bí kíp học tốt 08 môn