Giải thích đặc điểm di truyền bệnh nhân Đao - Tơcnơ
Xác định Đb ở 1 số bệnh và tật di truyền
1
-Ở người bệnh đao có 3 NST số 21 , thừa 1 NST so với người thường
-Ở người bị bệnh Tơcnơ cặp NST giới tính chỉ có 1 X khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2X
2
*Đột biến NST giới tính:
+ Bệnh do đột biến số lượng NST:
- Hội chứng Tơcnơ(XO)
- Hội chứng siêu nữ(XXX)
- Hội chứng claiphentơ(XXY)
- Hội chứng siêu nam(XYY)
+Các bệnh do đột biến trên NST giới tính.
-bệnh mù màu , bệnh máu khó đông đột biến gen lặn nằm trên NST X không có đoạn tương đồng trên Y.
-bệnh dính ngón tay , túm lông ở tai nằm trên NST Y không có đoạn tương đồng trên X.
*Bệnh do đột biến NST thường:
-Hội chứng Đao 3 nst số 21.
-Hội chứng E tuốt 3 nst số 18.
- Hội chứng tiếng mèo kêu mất đoạn NST số 5.
- Hội chứng Pautau 3 nst số 13.
- bệnh ung thư máu mất đoạn NST số 21.
- Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm đột biến gen trội nằm trên NST thường quy định.
- Bệnh phenyl keto niệu , bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường