Bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Y

yuper

- Bệnh hồng cầu lưỡi liềm HbS là do đột biến gene trội xảy ra ở gene mac ohas chuỗi Beta ( trên NST 11 ) làm thay thấy cặp T - A thành A - T làm cho codon mã hoá acid glutamic ---> codon mã hoá valin, làm cho HbA ---> HbS
 
M

mrtori

Tra mã di truyền ta có:
+ acid admin Glu được mã hóa bởi các codon: CAA , CAG, GAA, GAG
tương ứng ta có mã di tuyền trên mach khuôn: GTT , GTC, CTT, CTC
+ acid admin Val được mã hóa bởi các codon GUU, GUC, GUA, GUG
tương ứng ta có mã di tuyền trên mach khuôn CAA, CAG, CAT, CAC

Vậy ta thấy rõ sự thay thế 1 acid admin Glu = Val ở vị trí thứ 6 của chuổi beta-hemoglobin không phải sự thay thế A-T bằng G-C
mà đây là đột biến thay thế 1 bazo ở giửa Codon GAA --> GUA hoặc GAG --> GUG
Đây rõ ràng là một đột biến thay thế kiểu dị hoán bazo T được thay bằng A : CTT --> CAT hoặc CTC --> CAC
 
Top Bottom