[TẶNG BẠN] TRỌN BỘ Bí kíp học tốt 08 môn
Chắc suất Đại học top - Giữ chỗ ngay!!
ĐĂNG BÀI NGAY để cùng trao đổi với các thành viên siêu nhiệt tình & dễ thương trên diễn đàn.
hi. là đột biến gen trội trên NST thường quy định. bệnh này vừa di truyền vừa không.Nếu bắc bệnh bẩm sinh thì có khả năng di truyền còn lớn lên mới mắc thì không có khả năng di truyền
Bổ sung chút ít.
Nhắc lại các bệnh thông thường hay gặp trước nha:
1) Bệnh Đao: Đột biến NST, người có 3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể ba 47 NST
2) Bệnh Siêu nữ: Người có 3 nhiễm sắc thể giới tính XXX -> Thể ba 47 NST
3) Bệnh Claiphentơ: Người có thừa một NST giới tính X trong thể dị giao (XXY) -> Thể ba 47 NST
4) Bệnh tớc nơ: Người chỉ có 1 NST giới tính X (OX) -> Thể ba 45 NST
5) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn nắm trên NST giới tính X
6) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X
7) Ung thư máu: mất đoạn NST số 21
8) Bệnh hình cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T
Còn đây là một số dạng bệnh khác:
1) Hội chứng Patau: có 3 NST số 13 -> đầu nhỏ, Sứt môi.
2) Hội chứng Etuôt: có 3 NST số 18 -> Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gặp.
3) Tật dính ngón tay: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
4) Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
5) Bệnh mèo kêu: Mất đoạn NST số 15
6) Bệnh tiểu đường: đột biến gen trội ở NST thường
Xin lưu ý riêng về bệnh tiểu đường. Đây là bệnh vừa có khả năng di truyền vừa không. Nếu mắc bệnh do bẩm sinh từ khi sinh ra thì bệnh sẽ di truyền, nhưng nếu khi lớn lên mới mắc bệnh thì bệnh này sẽ không di truyền!
Một số bệnh khác:
- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người da đột biến gen trội trên NST số 11 ( thay cặp T-A = A-T trên bêta - Hb -> thay glutamic = valin)
[TEX]Hb^{S}HB^{S}[/TEX]: thiếu máu nặng
[TEX]Hb^{A}HB^{S}[/TEX]: Thiếu máu nhẹ ( không bị sốt rét cơn)
[TEX]Hb^{A}HB^{A}[/TEX]: Người bình thường.
- Bệnh phênin kêto liệu: đột biến gen trên NST (12)
- Bệnh tay - sach: đột biến gen trên NST (15)
- Bệnh loạn dưỡng cơ: đột biến gen trên NST X
- Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc dt, câm điếc bẩm sinh => Đột biến gen lặn trên NST thường (aa)
Bệnh Tay-Sachs: do đột biến lặn do nhiễm sắc thể số 15 mất đoạn làm [FONT="]tế bào mất khả năng tạo enzim hexosaminidase A xúc tác cho sự chuyển hóa của các nhóm chất ganglioside GM2 thuộc nhóm ganglioside. Do đó, lượng ganglioside GM2 không được chuyển hóa mà sẽ tích lũy trong bộ não, làm cản trở hoạt động của tế bào thần kinh.
